13.349 – Medicina – Aparelho quase igual ao pâncreas chega ao país


pancreas artificial
O número de brasileiros diagnosticados com diabetes cresceu 61,8% nos últimos 10 anos, de acordo com dados recentes do Ministério da Saúde. Significa que 8,9% da população sofre da doença — eram 5,5% em 2006. Ao todo, estima-se que há mais de 14 milhões de homens e mulheres vivendo com diabetes e, a cada ano, surgem 60 mil novos casos no país.
Assegurar que os níveis de glicose no sangue estejam sempre adequados é um desafio para a maioria desses pacientes. A hipoglicemia (queda drástica destas taxas de açúcar no sangue), por exemplo, pode levar à perda de consciência, convulsões e, em casos mais graves, ao óbito. A boa notícia é que agora eles poderão contar com uma novidade: a primeira bomba de infusão de insulina (equipamento computadorizado e portátil), com liberação contínua do hormônio em pacientes diabéticos que, pela primeira vez, é capaz de suspender o hormônio antes do episódio de hipoglicemia– evitando, assim, até 75% destes casos.
De tamanho de um celular, o aparelho é o primeiro no país a, automaticamente, suspender a infusão de insulina quando prevê uma crise de hipoglicemia e a reiniciar a administração do hormônio quando a taxa de glicose volta a atingir um nível seguro. “Sem dúvida é um passo à frente para um dia chegarmos no caminho do pâncreas artificial”, observa Freddy Eliaschewitz, endocrinologista.
Já existem bombas de insulina no Brasil. Essa, no entanto, é a primeira de circuito fechado, ou seja: o glicosímetro (que mede o nível de glicose, ou açúcar no sangue) e a bomba de insulina (que libera a insulina na corrente sanguínea) estão no mesmo sistema e se “comunicam”. O glicosímetro avisa a bomba de insulina o quanto de insulina o corpo está precisando, ou se é necessário interromper a entrega da mesma, evitando o episódio de hipoglicemia (queda de açúcar no sangue), que pode causar desmaios, coma e até levar a óbito.

Dispositivo:
Fabricado pela irlandesa Medtronic, a bomba MiniMed 640G libera insulina através de um pequeno tubo e uma cânula (conhecidos como conjunto de infusão), colocada sob a pele do paciente. Com uma espécie de dispositivo inovador, o sistema imita a forma como um pâncreas saudável fornece insulina ao corpo.
Com base nos valores de glicose enviados pelo sensor a cada cinco minutos,durant 24 horas por dia, a tecnologia SmartGuard do sistema MiniMed640 consegue prever, com 30 minutos de antecedência, quando o nível de glicose do paciente estará próximo do limite mínimo e, assim, interrompe automaticamente a administração de insulina.
Totalmente personalizável, o novo dispositivo possibilita ao paciente configurar múltiplos limites ao longo do dia, de acordo com suas necessidades individuais, proporcionando conforto e mais proteção contra a hipoglicemia. Quando o nível de glicose no sangue diminui ou aumenta fora dos parâmetros, um alarme de advertência é ativado.
Pessoas de todas as idades com diabetes de tipo 1 ou tipo 2 podem usar a bomba de infusão de insulina. No entanto, um médico deve aconselhar sobre o melhor tratamento para cada paciente.
O Brasil é o terceiro país da América Latina, além do México e Colômbia, a disponibilizar a tecnologia.

13.181 – Medicina – O Tumor Neuroendócrino


tumor neuroendocrino
Os tumores neuroendócrinos ( NET s) são neoplasmas que surgem de células dos sistemas endócrino ( hormonal ) e nervoso . Muitos são benignos , enquanto alguns são malignos . Eles ocorrem mais comumente no intestino, onde eles são muitas vezes chamados de tumores carcinoides , mas eles também são encontrados no pâncreas, pulmão e do resto do corpo.
Embora existam muitos tipos de NETs, eles são tratados como um grupo de tecido, porque as células dessas neoplasias compartilham características comuns, como a aparência semelhante , tendo grânulos secretoras especiais e muitas vezes produzindo aminas biogênicas e hormonas polipeptídicas.
Acredita-se que as NETs provenham de várias células neuroendócrinas cuja função normal é servir na interface neuroendócrina. Células neuroendócrinas estão presentes não só nas glândulas endócrinas em todo o corpo que produzem hormônios, mas são encontrados em todos os tecidos do corpo.
Tumores neuroendócrinos do intestino delgado foram distinguidos pela primeira vez de outros tumores em 1907.
Eles foram chamados tumores carcinóides porque seu crescimento lento foi considerado como “cancer-like” em vez de verdadeiramente cancerígeno.
No entanto, em 1938, foi reconhecido que alguns destes tumores do intestino delgado poderia ser maligno. Apesar das diferenças entre essas duas categorias originais e outras complexidades devido à inclusão subseqüente de outras NETs de pâncreas e de origem pulmonar, todas as NETs são algumas vezes (incorretamente) subsumidas no termo “carcinoid”.
Células enterocromafinas , que dão origem a tumores carcinóides, foram identificadas em 1897 por Nikolai Kulchitsky e sua secreção de serotonina foi estabelecida em 1953 quando o efeito “flushing” da serotonina tinha se tornado clinicamente reconhecido. Carcinoid doença cardíaca foi identificada em 1952, e carcinoid fibrose em 1961.
Embora as estimativas variem, a incidência anual de tumores neuroendócrinos clinicamente significativos é de aproximadamente 2,5-5 por 100.000 dois terços são tumores carcinóides e um terço são outros NETs.
A prevalência foi estimada em 35 por 100.000 e pode ser consideravelmente maior se os tumores clinicamente silenciosos forem incluídos. Um estudo de autópsia do pâncreas em pessoas que morreram de causas não relacionadas descobriu uma incidência notavelmente alta de NETs assintomáticos minúsculos. Estudo microscópico de rotina de três seções aleatórias do pâncreas encontrou NETs em 1,6%, e várias seções identificaram NETs em 10%.
À medida que a imagem diagnóstica aumenta a sensibilidade, como a ultra- sonografia endoscópica , podem-se descobrir coincidentemente pequenas NET clinicamente insignificantes; Não estando relacionados com sintomas, tais neoplasmas podem não requerer excisão cirúrgica.
locais:
Glândula pituitária : tumor neuroendócrino da hipófise anterior
Glândula tireóide : Tumores de tireóide neuroendócrino, particularmente carcinoma medular
Tumores da paratireóide
Timo e tumores carcinóides mediastinais
Tumores neuroendócrinos pulmonares
Brônquios
Tumores carcinoides pulmonares: carcinoide típico (TC; baixo grau); Carcinoide atípico (AC, intermediário)
Câncer de pulmão de pequenas células (SCLC)
Carcinoma neuroendócrino de células grandes do pulmão (LCNEC)
Os carcinomas extrapulmonares de pequenas células (ESCC ou EPSCC)
Tumores neuroendócrinos gastroenteropancreáticos (GEP-NET)
O intestino grosso GEP-NET (tumores de foregut pode conceitualmente abrange não somente NETs do estômago e duodenum proximal, mas também o pâncreas, e mesmo o thymus, o pulmão eo bronchus)
Tumores endócrinos pancreáticos (se considerados separadamente do intestino anterior GEP-NET)
O intestino médio GEP-NET (da metade distal da 2ª parte do duodeno para os dois terços proximais do cólon transverso)
Apêndice, incluindo NET bem diferenciadas (benignas); Bem diferenciadas NET (incerteza potencial maligno); Carcinoma neuroendócrino bem diferenciado (com baixo potencial maligno); Carcinoma exocrino-neuroendócrino misto (carcinoma de células caliciformes, também chamado de adenocarcinoide adenocarcinoide e muco)
Hindgut GEP-NET
Fígado e vesícula biliar
Os tumores adrenais, particularmente tumores adrenomedulares
Feocromocitoma
Tumores do sistema nervoso periférico , tais como:
Schwannoma
Paraganglioma
Neuroblastoma
Peito
Tracto geniturinário
Tumor carcinóide do tracto urinário e carcinoma neuroendócrino
ovário
Tumor neuroendócrino do colo do útero
Testículos
Carcinoma de pele de Merkel (cancro trabecular)
Várias condições herdadas:
Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1)
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2)
Doença de von Hippel-Lindau (BVS)
Neurofibromatose tipo 1
Esclerose tuberosa
Complexo de Carney

Os sintomas dos hormônios secretados podem levar à medição das hormonas correspondentes no sangue ou seus produtos urinários associados, para o diagnóstico inicial ou para avaliar a mudança de intervalo no tumor.
Tomografia computadorizada , ressonância magnética , ultra- sonografia e endoscopia (incluindo ultra-sonografia endoscópica) são ferramentas diagnósticas comuns. As tomografias utilizando meio de contraste podem detectar 95 por cento de tumores com mais de 3 cm de tamanho, mas geralmente não tumores abaixo de 1 cm.
Avanços na medicina nuclear imagiologia, também conhecida como imagem molecular, melhorou paradigmas de diagnóstico e tratamento em pacientes com tumores neuroendócrinos. Isto é devido à sua capacidade de não apenas identificar sítios de doença, mas também caracterizá-los. Os tumores de neuronectrina expressam receptores de somatostatina, fornecendo um alvo único para imagiologia.
Várias questões ajudam a definir o tratamento adequado de um tumor neuroendócrino, incluindo sua localização, invasividade, secreção hormonal e metástase. Os tratamentos podem ser destinados a curar a doença ou a aliviar os sintomas ( paliação ). A observação pode ser viável para tumores neuroendócrinos de baixo grau não funcionantes. Se o tumor está localmente avançado ou tem metástase, mas ainda assim está crescendo lentamente, o tratamento que alivia os sintomas pode muitas vezes ser preferível ao imediato cirurgias desafiadoras.
Nos tumores carcinóides malignos com síndrome carcinoide, a sobrevivência média melhorou de dois anos para mais de oito anos.
Mesmo que o tumor tenha avançado e metastatizado, tornando a cirurgia curativa inviável, cirurgia muitas vezes tem um papel nos cancros neuroendócrinos para paliação dos sintomas e, possivelmente, aumento da vida útil.
Em tumores secretores, os análogos de somatostatina administrados por via subcutânea ou intramuscular aliviam os sintomas bloqueando a libertação de hormona. Uma revisão de consenso relatou o uso de análogos de somatostatina para GEP-NETs.
Estes medicamentos também podem estabilizar anatômicamente ou encolher tumores, como sugerido pelo estudo PROMID (placebo-controlado prospectivo randomizado estudo sobre a eficácia antiproliferativa Octreotide LAR em pacientes com tumores MIDgut neuroendócrino metastático): pelo menos neste subconjunto de NET, a estabilização tumoral média Foi de 14,3 meses em comparação com 6 meses para o placebo.
O lanreótido é a primeira e única terapêutica antitumoral aprovada pela FDA que demonstra um benefício de sobrevivência livre de progressão estatisticamente significativo numa população combinada de doentes com GEP-NETS.
As metástases ao fígado podem ser tratadas por vários tipos de tratamentos da artéria hepática com base na observação de que as células tumorais obtêm quase todos os seus nutrientes da artéria hepática, enquanto as células normais do fígado obtêm cerca de 70-80 por cento dos seus nutrientes e 50% Seu suprimento de oxigênio a partir da veia porta, e assim podem sobreviver com a artéria hepática efetivamente bloqueada.
A ablação por radiofreqüência (RFA) é usada quando um paciente tem relativamente poucas metástases. No RFA, uma agulha é inserida no centro da lesão e a corrente é aplicada para gerar calor; As células tumorais são mortas por cozimento.
A crioablação é semelhante à RFA; Uma substância endotérmica é injetada nos tumores para matar por congelamento. A crioablação tem sido menos bem sucedida para o GEP-NET do que para o RFA.

12.575 – Farmacologia – Medicamento produzido no Brasil vai beneficiar por ano 30 mil pacientes com acromegalia


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Em 2015, o Ministério da Saúde vai ofertar dois milhões e cinquenta mil comprimidos de Cabergolina, medicamento para tratar a acromegalia, doença rara, caracterizada pela produção exagerada de hormônio do crescimento que provoca o aumento de extremidades do corpo como mãos, pés, orelhas e nariz; bem como de órgãos internos como coração e fígado.
A aquisição desse medicamento, que vai beneficiar cerca de 30 mil pacientes do SUS por ano, será produzido no Brasil, conforme explica o secretário de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde, Carlos Gadelha:”É uma parceria da Bahiafarma, de Farmanguinhos e Fiocruz. É um marco histórico que mostra o acerto de uma política que vem sendo perseguida, particularmente, nos últimos seis anos e que está implicando no renascimento da produção nacional em saúde que, praticamente, tinha sido destruída na vertente das instituições públicas no passado.”
De acordo com o secretário de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos, Carlos Gadelha, com a compra do medicamento Cabergolina, produzido no Brasil, o Ministério da Saúde vai economizar 50% do valor que era investido para aquisição do mesmo no mercado internacional: “Se eu for comparar o preço da Parceria de Desenvolvimento Produtivo com o preço que vigia antes da parceria, o Ministério ainda consegue uma economia de, praticamente, 17 milhões de reais do que era pago antes da parceria ter se iniciado. Ele já era um produto incorporado, mas, agora com a produção nacional, a gente torna ele mais econômico e mais estável o abastecimento, com menor risco de, por exemplo, frente à flutuação do mercado internacional, frente qualquer vulnerabilidade externa, a gente vai ter a produção nacional garantida.”
Somente em 2015, o Ministério da Saúde vai investir 17 milhões e 400 mil reais na compra de mais de dois milhões de comprimidos para tratar pacientes do SUS com a doença rara, caracterizada pela produção exagerada de hormônio do crescimento.
O medicamento, até o momento importado, é fruto de parceria de desenvolvimento produtivo entre a Bahiafarma, que detém o registro do medicamento junto a Anvisa, e a indústria farmacêutica brasileira Cristália que adquiriu a tecnologia fora do país e que está em fase avançada de incorporação pela Bahiafarma.
O fornecimento ao SUS da Cabergolina beneficia pessoas que possuem distúrbios hormonais relacionados ao hormônio prolactina, afetando o mecanismo do leite materno, além de acromegalia que promove crescimento de nariz , orelhas
A diretora da Bahiafarma, Julieta Palmeira, disse que a Cabergolina é o primeiro medicamento da Bahiafarma a ser adquirido pelo Ministério da Saúde em compra centralizada e a ser distribuído ao SUS de todo o país.

12.380 – Por que os anões não atingem a estatura normal?


anão
Compare a altura dele com a de outras pessoas

O segredo para o crescimento fica dentro dos ossos. Eles têm um tecido cartilaginoso, como o da orelha, cujas células se multiplicam ao longo da infância. Para crescermos, esse tecido tem de ser estimulado por uma espécie de adubo. É o hormônio de crescimento, produzido pela glândula hipófise. Esse hormônio incentiva a fabricação, principalmente no fígado e nas cartilagens, de uma substância chamada IGF-I. “O IGF-I induz a multiplicação das células da cartilagem”, explica a fisiologista Maria Tereza Nunes, da Universidade de São Paulo. Se a hipófise falha, o hormônio não atinge suas células-alvo e estas não conseguem produzir o fator de crescimento em quantidades suficientes. Ele então deixa de agir sobre os ossos dos membros e o indivíduo não cresce. Freqüentemente, as causas dessa confusão são hereditárias.
Hormônio da hipófise é bom e faz crescer.
Se a glândula falha, o hormônio de crescimento não estimula a fabricação do IGF-I. Ele é produzido em níveis tão baixos que os membros crescem pouco.
Quando a hipófise funciona normalmente, o fator de crescimento IGF-I é produzido em quantidades suficientes para fazer os ossos crescerem – e os seus donos também.

12.378 – Sexologia – Como funciona o viagra feminino?


viagra feminino
Seu nome comercial é Addyi, apesar de ser mais conhecido como “o Viagra feminino”, e, desde sua aprovação legal e seu consequente lançamento comercial, ele tem provocado várias polêmicas por causa de seus efeitos colaterais. Entre eles estão enjoo, sonolência, náusea, fadiga, insônia e secura na boca. Primeiramente, seu funcionamento não tem nada a ver com seu antecessor masculino: enquanto o Viagra atua sobre uma deficiência biológica, o Addyi se ocupa dos hormônios e da química cerebral.
A flibanserina é indicada para o momento da “pré-menopausa”, quando pode ocorrer que uma mulher queira ter uma relação íntima, mas não tenha desejo sexual, problema conhecido como transtorno do desejo hipoativo. A droga, que deve ser administrada em doses diárias antes de dormir, estimula zonas estratégicas do cérebro, aumentando a produção de dopamina e noradrenalina, e diminuindo a serotonina, responsável pela queda da libido.
Além de seus efeitos secundários (nos testes experimentais, 10% das mulheres tiveram enjoo, fadiga e náusea), que, segundo seus próprios fabricantes, são “modestos”, para muitos, trata-se do “maior avanço na saúde sexual da mulher desde a pílula anticoncepcional”, conforme resumiu Sally Greenberg, diretora da associação de consumidores dos EUA.

11.675 – Testosterona: reposição do hormônio não melhora o desempenho sexual masculino


deposteron
É o que afirma um estudo recente. O trabalho, realizado por pesquisadores da Escola de Medicina de Harvard, nos Estados Unidos, mostrou que homens com níveis de testosterona ligeiramente baixos não apresentaram melhora em seu desejo sexual depois que se submeteram a reposição do hormônio.
Na pesquisa, cerca de 150 homens acima dos 60 anos receberam suplementos diários de testosterona, ao longo de três anos, enquanto outros 150 receberam placebo durante o mesmo período. Após esse tempo, os pacientes que receberam a testosterona não apresentaram melhora na função sexual ou na qualidade de vida, em comparação com o grupo de controle (que tomou o placebo).
“Os benefícios da terapia hormonal são claros para os homens que sofrem especificamente de problemas nos testículos ou na hipófise. O nosso estudo mostra que os homens cujos níveis de testosterona estão na faixa normal – ou um pouco abaixo do normal – não se beneficiam com a suplementação. Não devem, portanto, usar o hormônio”, disse Shalender Bhasin, principal autor do estudo.
Apesar da descoberta, o objetivo central do estudo era verificar se a terapia de testosterona poderia de fato aumentar os riscos para problemas cardiovasculares, como infarto e acidente vascular cerebral (AVC). Para surpresa dos pesquisadores, os resultados mostraram que a suplementação do hormônio não aumentou o risco dos pacientes para a aterosclerose (endurecimento e espessamento) das artérias. A aterosclerose é fator de risco para o coração e AVC.

10.566 – Medicina – Os Adenomas


Hipófise1
Adenoma é definido como uma coleção de crescimentos de origem glandular. Esse tipo de neoplasia é benigna, embora possa progredir para maligna (adenocarcinoma). Pode desenvolver-se em diferentes órgãos, inclusive cólon, adrenal, hipófise, tireóide, entre outros. Mesmo sendo tumores benignos, os adenomas possuem a capacidade de causar complicações na saúde dos indivíduos que o possuem, devido à compressão que causam em outras estruturas (chamado de efeito de massa), resultando na produção de grande quantidade de hormônio de forma desregulada (síndrome paraneoplásica).
Esse tumor surge no epitélio da mucosa (estômago, intestino delgado e intestino grosso), glândulas (endócrina e exócrina) e tubos. Os locais onde costumam aparecer são:
Cólon: local muito comum, encontrados normalmente pelo colonoscopia. Não são removidos, pois possuem tendência de progredirem para malignidade, resultando em um câncer de cólon.
Renal: geralmente pequeno e assintomático, derivado dos túbulos renais
Supra-renal (adrenal): são muito comuns e encontrados com mais freqüência na região abdominal. Aproximadamente 1 em 10.000 é maligno. Alguns adenomas adrenais secretam cortisol resultando em síndrome de Cushing, aldosterona que causa a síndrome de Conn, ou andrógeno que resulta em hiperandrogenismo.
Tireóide: em aproximadamente 1 entre 10 pessoas apresentam nódulos na tireóide. A investigação se faz necessária, pois uma pequena percentagem é maligna. A confirmação normalmente é feita através da biópsia, mas a cirurgia às vezes é necessária, principalmente quando são encontradas células do tipo foliculares na biópsia.
Hipófise: em aproximadamente 10% dos pacientes com problemas neurológicos apresentam adenoma. O tratamento geralmente é cirúrgico, sendo que o paciente responde muito bem a ele. O subtipo mais encontrado é o prolactinoma, visto com maior freqüência em mulheres, e comumente diagnosticada no período de gestação, pois o prolactinoma aumenta de tamanho nessa época.
Fígado: podem ser encontrados adenomas hepatocelulares, adenomas hepáticos, mas estes são benignos e raros. Podem levar à hepatomegalia ou outros sintomas. Seu aparecimento está associado com o uso de anticoncepcionais orais.
Pulmão: o adenoma que aparece no pulmão é o alveolar. É uma neoplasia benigna rara, sendo o paciente freqüentemente assintomático, encontrado normalmente acidentalmente.
Mama: quando os adenomas estão na mama, recebem o nome de fibroadenomas. Geralmente são muito pequenos e difíceis de descobrir; freqüentemente não há nenhum sintoma. Os tratamentos podem incluir uma biópsia de agulha, remoção ou ambos.
Apêndice: adenomas também podem estar presentes no apêndice. É muito raro, mas pode acontecer. O subtipo mais comum é denominado de cistadenoma.

10.482 – Medicina – Os Tumores de Hipófise


adenomas

São tumores benignos da glândula hipófise que provocam sintomas neurológicos e hormonais. Os sintomas neurológicos são decorrentes de compressão ou invasão de estruturas adjacentes, tais como o nervo ótico e nervos localizados ao lado da hipófise (seio cavernoso).
Os sintomas endócrinos são provocados por deficiência ou excesso de produção dos hormônios hipofisários. A deficiência de hormônios hipofisários é conhecida como Hipopituitarismo.
As situações de excesso de produção hormonal hipofisária provocam sintomas clínicos bastante característicos que são os Prolactinomas (secretam prolactina), a Acromegalia (secretam hormônio de crescimento-GH ), e a Doença de Cushing (secretam hormônio adrenocorticotrófico – ACTH), cada uma delas apresentadas em itens específicos desse site.
Um número significativo de adenomas hipofisários não secreta qualquer hormônio hipofisário, provocando somente alterações neurológicas e deficiências hormonais.
Por ordem de freqüência, os adenomas mais comuns são:

os secretores de Prolactina ( prolactinomas )
GH (acromegalia)
os Não-secretores (não-funcionantes)
os de ACTH (Doença de Cushing)
Do ponto de vista de tamanho ou volume, os adenomas são classificados em:

micro (menores do que 10 mm)
macroadenomas (maiores do que 10 mm).
Os microadenomas podem ser classificados ainda em:

grau 0 (não detectados nos exames de imagem)
grau I (até 10 mm)
Já os macroadenomas podem ser classificados em:

grau II (aumento de volume com expansão da sela túrcica e sem erosão óssea)
grau II (aumento de volume com erosão óssea localizada)
grau III (aumento de volume com erosões ósseas múltiplas)
grau IV (aumento importante da sela túrcica com perda dos seus limites
Essa classificação é importante para se definir o melhor tratamento e seus resultados em cada um dos pacientes. Além dos adenomas, a região hipofisária pode ser afetada por doenças não-hipofisárias (cuja origem não é a glândula hipófise). Essas doenças podem se apresentar como tumores não-secretantes, provocando sintomas neurológicos e hormonais.
Mais recentemente, com os avanços de técnicas de imagem para avaliação de doenças do sistema nervoso central e do crânio, que popularizaram os exames de tomografia computadorizada e ressonância magnética do crânio, tem sido freqüente a descoberta ocasional de “tumores da hipófise”.
Como se desenvolve?
Os adenomas hipofisários não possuem causa bem definida, sendo provavelmente provocados por mutações isoladas de células hipofisárias normais. Uma parcela de 3 a 5 % dos casos apresenta distribuição familiar, estando associada a mutações transmitidas hereditariamente.
Esses casos podem envolver a ocorrência do mesmo adenoma na mesma família (adenomas familiares) ou estarem associados às adenomatoses endócrinas múltiplas. Nessa situação, os pacientes podem exibir tumores funcionantes de paratireóide, pâncreas e supra-renais.
Os sintomas associados aos adenomas hipofisários são neurológicos e hormonais.
Os sintomas neurológicos mais comuns são a dor de cabeça e a diminuição da acuidade visual. A dor de cabeça costuma ser na região frontal e lateral, do tipo constante, sem fatores determinantes e usualmente alivia com analgésicos comuns. A perda visual ocorre na acuidade visual e principalmente na visão para as laterais (perda de campo visual lateral). Mais raramente, em adenomas hipofisários volumosos com crescimento para os lados da hipófise, podem surgir outros sintomas visuais que são a visão dupla, o desvio de posição dos olhos (estrabismo), a queda da pálpebra (paciente não consegue levantar a pálpebra superior) e o desvio de um dos olhos para baixo e para o nariz. Este quadro caracteriza relativa gravidade e, freqüentemente, se associa com dor ao redor do olho envolvido e perda visual severa, chegando até a cegueira.
Os sintomas hormonais são decorrentes da diminuição ou do excesso de produção dos hormônios hipofisários. A diminuição da produção provoca um conjunto de sintomas conhecidos como Hipopituitarismo.
O diagnóstico pode ser estabelecido a partir dos sintomas neurológicos (dor de cabeça, alterações visuais) e hormonais, seja de deficiência ou excesso.
Pode ser necessária a investigação também a partir de um achado incidental como o aumento de volume da hipófise (incidentaloma) em exame de imagem do crânio (tomografia ou ressonância magnética).
Todo o paciente que apresenta suspeita de ser portador de adenoma hipofisário deve ser avaliado através de tomografia computadorizada da região da sela túrcica (região na qual se localiza a hipófise) ou idealmente através de ressonância magnética dessa região.
Detectado o adenoma ou na presença de sinais e sintomas de deficiência ou excesso hormonal, devem ser realizadas também dosagens de todos os hormônios hipofisários. Em algumas situações são necessários testes funcionais para análise do perfil de secreção de alguns hormônios hipofisários.
Tratamento
Nos pacientes com adenomas secretores de prolactina (prolactinomas), o tratamento é inicialmente clínico, com boa resposta em mais de 80% dos casos. Os medicamentos utilizados são a bromocriptina, o lisuride e a cabergolina, em doses progressivas até a obtenção da normalização da prolactina e redução do volume do adenoma hipofisário.
Em situações nas quais não se alcançam esses objetivos, pode ser indicada a cirurgia transesfenoidal para ressecção do adenoma. Essa cirurgia é uma microcirurgia realizada através da região nasal, utilizando microscópio e abordando a região do hipófise por sua parte inferior.
Em pacientes portadores de adenomas secretores de GH (acromegalia) e ACTH (doença de Cushing) deve-se estabelecer um diagnóstico hormonal específico e, se comprovada cada uma das doenças, o paciente deve ser inicialmente submetido a cirurgia transesfenoidal para ressecção do adenoma.
Em pacientes com tumores não-secretores, deve ser avaliado detalhadamente o hipopituitarismo associado, e uma vez corrigidas as alterações hormonais de maior risco (deficiência de cortisol e de hormônios da tireóide), o paciente deve ser submetido a cirurgia transesfenoidal para ressecção do adenoma.
Mais raramente, em tumores muito volumosos, pode estar indicada a cirurgia por via transcraniana, ou seja, realizando uma abordagem da hipófise por sua porção lateral ou superior, o que envolve cortes cirúrgicos na calota craniana.
Não se conhecem métodos de prevenção. O diagnóstico precoce e um adequado manejo endocrinológico e, quando necessário, neurocirúrgico, são fundamentais para a adequada resolução das diversas situações clínicas associadas aos adenomas hipofisários.

9604 – Medicina – A pré-diabetes


MEDICINA simbolo

Antes de desenvolver o diabetes mellitus tipo 2, a maioria das pessoas apresenta uma condição assintomática chamada “pré-diabetes”. Também conhecida como “intolerância à glicose”, “tolerância diminuída à glicose” ou “glicemia de jejum alterada”, pré-diabetes é um termo que atualmente se aplica a cerca de 41 milhões de pessoas nos Estados Unidos que têm níveis de glicose (açúcar) no sangue maiores que o normal, mas ainda não altos o bastante para fazer o diagnóstico de diabetes.

Mais e mais, os médicos estão reconhecendo a importância de diagnosticar o pré-diabetes, já que o tratamento dessa condição pode prevenir o aparecimento do diabetes do tipo 2. Além disso, o tratamento adequado do pré-diabetes pode prevenir várias complicações sérias associadas ao diabetes mellitus tipo 2, tais como: doenças cardíacas e lesões aos rins ou aos olhos. Já há vários estudos que demonstram que essas complicações, tradicionalmente atribuídas apenas ao diabetes já instalado, começam a se desenvolver muito antes que o diagnóstico de diabetes seja feito – ou seja, na fase do pré-diabetes.
Ou seja: reconhecer e tratar adequadamente o pré-diabetes pode:
a) prevenir o surgimento do diabetes tipo 2, e
b) prevenir as complicações do diabetes tipo 2 – mesmo que o paciente ainda não tenha diabetes!

Quais são as pessoas que correm risco de desenvolver diabetes tipo 2?
O risco de diabetes tipo 2 está aumentado em pessoas com as seguintes características:

– Presença de outras pessoas na família com diabetes tipo 2 (pais, tios, irmãos);
– Mulheres que tenham tido diabetes gestacional ou que tenham dado à luz um bebê pesando mais de 4 Kg;
– Mulheres com a síndrome dos ovários micropolicísticos;
– Pessoas acima do peso (sobrepeso ou obesidade). principalmente quando o excesso de gordura está mais acumulado na barriga;
– Pessoas com colesterol alto, aumento do triglicérides ou níveis baixos do chamado “bom colesterol” (HDL-colesterol);
– Sedentários;
– Idosos – com o avanço da idade, as pessoas se tornam menos capazes de controlar adequadamente os níveis de glicose.

Como identificar o pré-diabetes?
Embora a maioria das pessoas com pré-diabetes não tenha qualquer sintoma (ou seja, trata-se de uma condição assintomática), alguns indivíduos já podem apresentar sintomas sugestivos de diabetes, tais como: sede excessiva, necessidade de urinar muitas vezes e em grande quantidade, visão borrada ou cansaço acentuado.
Geralmente, o diagnóstico de pré-diabetes é feito através de alguns exames de laboratório.

Quem deve fazer exames para avaliar a presença de pré-diabetes?
As seguintes pessoas precisam fazer exames periodicamente para determinar se são portadoras ou não de pré-diabetes:

– Adultos com mais de 45 anos;
– Adultos com qualquer fator de risco para diabetes (veja quadro acima);
– Excesso de peso (índice de massa corporal acima de 25); *
– Pessoas que já tenham tido exames anteriores com níveis elevados de glicose;
– Mulheres que tenham tido diabetes durante a gravidez (diabetes gestacional) anteriormente ou que tenham dado à luz bebês com mais de 4 Kg;
– Presença de componentes da síndrome metabólica: aumento dos triglicérides, baixos níveis de colesterol “bom” (HDL), acúmulo de gordura no abdome, pressão alta (hipertensão arterial);
– Mulheres com síndrome dos ovários micropolicísticos.

* Índice de massa corporal = peso (em Kg) dividido pelo quadrado da altura (em m).

Como é feito o diagnóstico de pré-diabetes?
Dois diferentes testes podem diagnosticar o pré-diabetes. São eles:
a) Glicemia de jejum – consiste na coleta de uma amostra de sangue, em jejum, após um jejum de 8 horas, para avaliar o nível de glicose no sangue. O normal é menor que 100 mg/dL.
b) Teste de Tolerância à Glicose – consiste na coleta de sangue em jejum e na coleta de uma outra amostra de sangue 2 horas após a ingestão de um copo grande de água contendo 75 g de glicose diluída. Deve ser feito quando o paciente apresenta uma glicemia de jejum maior que o normal mas ainda menor que o nível necessário para o diagnóstico de diabetes – ou seja, quando a glicemia de jejum é maior ou igual a 100 mg/dL e menor que 126 mg/dL.

O principal componente do tratamento do pré-diabetes consiste nas mudanças de estilo de vida – ou seja, na adoção de um hábito de vida saudável, que inclui as seguintes medidas:
a) alimentação saudável e equilibrada
b) perda de peso – se você está acima do peso, uma perda de 5 a 10% do seu peso inicial pode fazer uma enorme diferença;
c) atividade física regular – tente exercitar-se 30 minutos por dia, durante 5 dias da semana. Essa atividade pode ser dividida em vários períodos curtos: 3 sessões de 10 minutos num dia ou 2 sessões de 15 minutos noutro dia. Escolha uma atividade que você goste de fazer, como, por exemplo, caminhar, ou nadar, ou dançar, ou jogar tênis ou futebol.
d) pare de fumar;
e) trate adequadamente da sua pressão arterial ou do seu colesterol, se necessário.

9502 – Saúde – Por que muita testosterona enfraquece o sistema imunológico?


Altos níveis de testosterona, hormônio responsável por características masculinas como a formação de músculos, são associados a um enfraquecimento do sistema imunológico. Para a medicina, essa relação ainda não era clara. Agora, um estudo da Universidade Stanford, nos Estados Unidos, pode explicar a ligação entre a testosterona e o sistema imunológico. Segundo a pesquisa, a testosterona ativa um grupo de genes presentes nas células de defesa que enfraquecem a resposta do sistema imunológico diante de um antígeno (substância estranha ao organismo que pode causar doenças).
A conclusão foi publicada nesta segunda-feira no periódico Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Para realizar o estudo, os pesquisadores acompanharam 53 mulheres e 34 homens com idades entre 20 e 89 anos que haviam tomado a dose anual da vacina contra a gripe. Os voluntários foram submetidos a exames de sangue antes e depois de serem imunizados para a medição dos níveis de proteínas relacionadas à imunidade, bem como a expressão dos genes envolvidos no sistema de defesa.
De maneira geral, as mulheres tiveram uma resposta imunológica melhor do que os homens após a vacinação, já que produziram mais anticorpos. Porém, quando os pesquisadores as compararam apenas com os homens com níveis baixos de testosterona, a resposta do sistema de defesa foi semelhante. A produção de anticorpos foi mais fraca apenas entre os homens que tinham os maiores níveis do hormônio.
Os autores, então, buscaram alguma explicação para esses achados. Eles descobriram que um conjunto de genes presentes nas células de defesa do corpo e capazes de enfraquecer a imunidade parece ser regulado pela testosterona. Assim, os pesquisadores concluíram que altos níveis do hormônio interferem na atividade de tais genes.
Para os autores do trabalho, é preciso entender o motivo pelo qual a seleção natural criou um hormônio capaz de dar origem a traços ligados à força e, simultaneamente, a um sistema imunológico precário.

8634 – Medicina – O que é a A síndrome poliglandular autoimune (SPA) ?


Trata-se de um transtorno órgão-específico que atinge diversas glândulas endócrinas, sendo estas, por sua vez, destruídas gradativamente pela ação de auto-anticorpos.
Existem quatro tipos de SPA, divididas de acordo com a combinação das glândulas acometidas: SPA tipo 1, SPA tipo 2, SPA tipo 3 e SPA tipo 4.
SPA tipo 1
Também conhecida pelo acrônimo APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy), comumente é observada durante a infância, caracteriza-se pela presença de, no mínimo, dois de três manifestações clínicas principais, que são: hipoparatireoidismo, candidíase mucocutânea crônica e doença de Addison.
Nos casos de irmãos de pacientes com a SPA tipo 1, o diagnóstico desses é estabelecido desde que uma das manifestações principais ou a presença de distrofia ectodérmica seja confirmada.
As manifestações clínicas classificadas como menores (minor) são hipogonadismo primário, disfunção tireoidiana autoimune, diabetes mellitus tipos 1, hipofisite, gastrite autoimune, síndrome de má absorção, vitiligo, alopecia, hepatite crônica ativa, colelitíase, síndrome de Sjögren, déficit de IgA, hipergamaglobulinemia policlonal, neoplasias e asplenia adquirida.
SPA tipo 2
Neste tipo, é imprescindível que o paciente apresente doença de Addison, acompanhada de uma das duas manifestações clínicas principais: disfunção tireoidiana autoimune (Síndrome de Schimidt) e/ou diabetesmellitus tipo1 (síndrome de Carpenter).
Para que seja fechado o diagnóstico de SPA tipo 2 potencial é necessário que peno menos uma dos dois transtornos necessários para o diagnóstico (doença de Addison e disfunção tireoidiana autoimune ou diabetesmellitus tipo1) encontre-se em uma fase assintomática, com marcadores de autoimunidades positivos, mas sem que haja comprometimento funcional evidente por provas de estimulação.
A classificação de subclínica para a SPA tipo 2 ocorre quando no mínimo uma das duas desordens necessárias para o diagnóstico não seja clinicamente evidente.
SPA tipo 3
Neste tipo há associação entre disfunção tireoidiana autoimune e outro transtorno autoimune que não seja a doença de Addison, hipoparatireoidismo ou candidíase mucocutânea crônica.
Este tipo de SPA pode ser subdividida em classes, de acordo com o tipo de desordem associada à disfunção tireoidiana autoimune, que são:
Subclasse A: associação entre o diabetes mellitus tipo 1, síndrome de Hirata, hipogonadismo ou hipofisite.
Subclasse B: engloba a gastrite autoimune, doença celíaca, doença inflamatória intestinal, hepatite auto-imune, cirrose biliar primária ou colangite esclerosante.
Subclasse C: quando há, juntamente com a disfunção tireoidiana autoimune, a presença de vitiligo, alopecia, miastenia gravis, stiff-man syndrome, esclerose múltipla, anemia hemolítica ou trombocitopenia autoimune.
Subclasse D: quando há a presença de desordem reumatológica associada, lúpus eritematoso sistêmico, doença mista do tecido conjuntivo, síndrome de Sjögren, síndrome anti-fosfolípido, esclerose sistêmica, artrite reumatoide, artrite reacional ou vasculites.
SPA tipo 4
Quando há a associação de pelo menos duas desordens autoimunes que não estão englobadas nas previamente descritas nas SPA.
O diagnóstico de SPA tipo 4 é fechado quando houver a presença de doença de Addison autoimune e gastrite autoimune, excluindo a diabetes mellitus tipo 1, disfunção tireoidiana autoimune, hipoparatireoidismo e candidíase mucocutânea crônica.
A gestão deste transtorno consiste no tratamento de cada desordem, similarmente ao proposto se estas fossem diagnosticadas isoladamente.

8347 – Medicina – Como funciona o tratamento com o hormônio de crescimento?


Gh-o-hormonio-da-juventude

A produção do hormônio sintético de crescimento consiste em retirar de um ser humano o gene responsável pelo hormônio natural e injetar nesse gene, uma bactéria chamada echitericia coli. De posse da informação genética, nela introduzida, a bactéria se transforma numa mini fábrica de hormônio, que depois é extraído da bactéria e purificado.
Ele consiste em injeções diárias de uma versão sintética do hormônio conhecido como GH (do inglês Growth Hormone, “hormônio de crescimento”), mas apenas quando há uma deficiência em sua produção. Em condições normais, o corpo cresce por meio de cartilagens especiais encontradas nos ossos mais longos – como os dos braços e das pernas. “Esses ossos têm duas partes: a metáfise, que fica no meio, e a epífise, nas pontas. A cartilagem de crescimento separa uma da outra e, quando o processo de crescimento se completa, essas cartilagens se calcificam”, afirmou um endocrinologista e pediatra da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). Depois que isso acontece, no final da adolescência, é inútil tomar hormônio – apesar de exceções como o apresentador da MTV Luiz Alves Pereira Neto, mais conhecido como Ferrugem.
Devido a uma deficiência na hipófise (glândula cerebral que produz o GH), ele permanecia com corpo de criança até os 23 anos, quando iniciou um tratamento de reposição hormonal depois que se constatou que seus ossos ainda tinham cartilagens de crescimento. “Tomei hormônios sintéticos durante cinco anos e consegui crescer 31 centímetros”, disse ele em entrevista. Um tratamento semelhante – comprimidos diários de hormônio – é aplicado em crianças que não crescem direito por hipotireoidismo, deficiência da glândula tireóide. Por fim, existe o chamado alongamento ósseo, para aqueles que sofrem de displasias, doenças hereditárias que interferem na formação dos ossos. Nesse caso, os ossos dos braços e das pernas são quebrados e acoplados a aparelhos extensores. O tratamento permite um grau elevado de crescimento, até mesmo em adultos, mas é demorado e doloroso – além de exigir várias cirurgias, cria o risco de infecções ósseas, difíceis de tratar.

Cartilagem nas extremidades dos ossos faz o corpo crescer;
Nos ossos responsáveis pelo crescimento do corpo existem duas peças: a metáfise, no meio, e a epífise, na ponta;
Entre elas está a chamada cartilagem de crescimento, que – estimulada por hormônios específicos – faz os ossos se alongarem.

8299 – Anvisa aprova novo medicamento para doença de Gaucher


Um novo medicamento para a doença de Gaucher, enfermidade rara que afeta cerca de 10.000 pessoas ao redor do mundo, foi aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) nesta segunda-feira. O medicamento, denominado Uplyso (alfataliglicerase) é produzido pelas farmacêuticas Pfizer e Protalix BioTherapeutics.
A doença de Gaucher é uma enfermidade de causas genéticas, relacionada ao metabolismo de lipídios. O paciente apresenta insuficiência de uma enzima, a glicocerebrosidase, relacionada à decomposição de um determinado tipo de molécula de gordura. Essa gordura acaba se acumulando no interior das células, principalmente no fígado e no baço, o que causa um aumento de volume nesses órgãos, podendo provocar lesões. A doença também pode causar problemas de coagulação do sangue e algumas variações podem provocar sequelas neurológicas.
O tratamento para a doença de Gaucher é a reposição da enzima deficiente, por infusão intravenosa, e deve ser realizado de forma contínua. O Uplyso foi aprovado com indicação para a doença de Gaucher tipo I, variação mais branda e mais comum da doença, correspondendo a 95% dos casos.
Fora da América Latina, a alfataliglicerase recebe o nome comercial de Eleyso. Ele foi aprovado pelo Food and Drug Administration (FDA, agência que regula a venda de medicamentos nos Estados Unidos) em maio de 2012 e pelo Ministério da Saúde de Israel em setembro de 2012.
A doença de Gaucher é uma das enfermidades raras atendidas pelo Sistema Único de Saúde (SUS). De acordo com o Ministério da Saúde, os medicamentos fornecidos são: imiglucerase (Cerezyme, da farmacêutica Genzyme), alfavelaglicerase (VPRIV, da Shire) e miglustate (Zavesca, da Actelion).
Apesar da aprovação recente, o Uplyso (alfataliglicerase) também já é fornecido pelo SUS. A distribuição teve início no ano passado, com uma autorização excepcional da Anvisa, uma vez que o fornecimento de imiglucerase foi interrompido por seu laboratório produtor. Atualmente, 40 dos 611 pacientes com doença de Gaucher atendidos pelo SUS fazem uso da alfataliglicerase.
A principal diferença da alfataliglicerase para os demais medicamentos já existentes para a doença de Gaucher está na metolodogia de produção. O procedimento consiste em pegar o gene responsável pela fabricação da enzima necessária e inseri-lo em outra célula, para que ela passe a produzi-lo. “Enquanto a produção da imiglucerase, por exemplo, é feita a partir de células do ovário de hamster-chinês, a alfataliglicerase utiliza células de cenoura”, explica Carlos Ruchaud, especialista no tratamento de pacientes com doenças genéticas raras e consultor clínico da Associação Brasileira de Enfermidades Raras (Feber).
Apesar dessa diferença, a enzima produzida deve ser equivalente para todos os medicamentos. “O que caracteriza enzima é a sua sequência de aminoácidos. Então, utilizando o gene da enzima humana, tanto faz se ele é colocado em uma célula de cenoura ou de hamster, ela vai ter que fazer a mesma ‘receita’, ou seja, produzir a mesma enzima. Pode existir uma diferença mínima, mas não deve impactar no tratamento do paciente”, explica Ruchaud.
Para o médico, a eficácia desses medicamentos deve ser semelhante. A única diferença é o fato de que, como são utilizados há mais tempo, os demais remédios têm os riscos conhecidos.

8298 – Medicina – Doenças Endócrinas


MEDICINA simbolo

Deficiência do Hormônio do Crescimento
O que é? A deficiência do hormônio do crescimento, produzido na hipófise (glândula localizada na base do cérebro). Ela pode ser congênita ou adquirida por traumas, infecções ou tumores na região.
Incidência: 1 para 4 a 8 mil indivíduos
Sintomas: Em crianças ela causa baixa velocidade de crescimento, acúmulo de gordura no tronco e uma voz mais fina. Quando ocorre em adultos, pode causa fraqueza muscular e baixa massa óssea.
Tratamento: Reposição do hormônio deficiente. A reposição é feita através de injeções subcutâneas, como a insulina, e deve ser realizada todos os dias enquanto a criança estiver em fase de crescimento.
Existe cura? Com o tratamento, 60% das crianças se recuperam e não mantêm a deficiência na idade adulta, mas não é possível garantir a cura.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Hiperplasia adrenal congênita
O que é? Uma doença genética que causa uma deficiência enzimática, que leva a um desequilíbrio da produção hormonal. Ocorre uma redução na quantidade de cortisol (relacionado ao controle da pressão arterial e níveis de açúcar no sangue) e dos mineralocorticoides (relacionados ao controle de sódio e potássio). Já a testosterona, hormônio sexual masculino, é produzida em excesso. Por essa razão, meninas nascidas com a doença costumam apresentar ambiguidade genital, ou seja, órgãos sexuais de aparência intermediária entre a feminina e a masculina.
Incidência: 1 para 4 a 7mil indivíduos
Sintomas: Vômito, diarreia e desidratação, que causam dificuldade de ganho de peso a partir da segunda semana de vida.
Tratamento: Reposição de um ou ambos os hormônio deficientes. O hormônios em excesso tendem a ser regulados automaticamente com o tratamento.
Existe cura? Não. O tratamento deve ser mantido durante toda a vida do paciente.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Hipotireoidismo congênito
O que é? Trata-se de uma doença na qual, ao nascer, a glândula tireoide não funciona corretamente. Ela é responsável pela produção de hormônios essenciais para o desenvolvimento do cérebro e que controlam todo o funcionamento do organismo.
Incidência: 1 para 4 mil pessoas
Sintomas: Apenas 5% dos recém-nascidos com a doença apresentam sintomas, que podem ser choro fraco, língua aumentada, frequência cardíaca mais baixa, pele ressecada e feições características. É importante detectar a doença antes da segunda semana de vida para que o tratamento possa ser iniciado e assim evitar sequelas neurológicas.
Tratamento: Reposição hormonal por meio de comprimidos.
Existe cura? O paciente pode levar uma vida normal, mas precisa tomar os remédios a vida toda.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Fenilcetonúria
O que é? Uma doença genética caracterizada por um defeito na enzima que transforma a fenilalanina em tirosina (componente das proteínas, envolvida em várias funções do organismo), o que gera um acúmulo de fenilalanina.
Incidência: 1 para 10 mil indivíduos
Sintomas: A doença é assintomática e, caso não seja tratada, a doença pode causa atraso no desenvolvimento mental, convulsões, tamanho de crânio reduzido e QI abaixo do normal. Como a tirosina está envolvida na formação da melanina, as crianças tendem a ser albinas ou ter a pele bem clara.
Tratamento: Os portadores da doença precisam receber uma dieta pobre em fenilalanina, para evitar o acúmulo. Como essa substância está presente em diversos alimentos, como carnes, leguminosas, leite, ovos e cereais, a dieta a ser realizada é muito restritiva. Existem fórmulas especiais com baixa fenilalanina para que os pacientes obtenham todos os nutrientes necessários.
Existe cura? Não, o paciente precisa realizar a dieta a vida toda.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Doença falciforme
O que é? Doença genética na qual há um defeito da hemoglobina, proteína encontrada dentro dos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias). Em 85% dos casos a doença de manifesta como anemia falciforme. As hemácias apresentam formato alterado e ‘vivem’ menos (ao invés do 110 a 120 dias normais, ela duram apenas 10 a 15 dias).
Incidência: 1 para mil crianças nascidas vivas
Sintomas: A partir dos 6 a 8 meses de idade a anemia já se manifesta, com o amarelado no branco dos olhos e na pele. As hemácias tendem a se aglutinar, causando obstrução dos vasos sanguíneos, o que pode causar dor e até morte de tecidos.
Tratamento: Até por volta dos 5 anos as crianças são tratadas com penicilina para diminuir o risco de infecções. Dos 5 aos 10 anos de idade ocorre um risco maior de acidente vascular cerebral (AVC). Quando a criança tem um derrame, ou é diagnosticada com tendência a ter um, ela passa a receber transfusões de sangue regularmente, para evitar que isso ocorra. Depois dos 10 anos o maior risco é a síndrome torácica aguda, uma espécie de embolia pulmonar que pode causar complicações e até levar à morte.
Existe cura? Sim. A doença pode ser curada com a realização do transplante de medula óssea. No entanto, o procedimento só é indicado para casos mais graves da doença e também existe a dificuldade de encontrar um doador de medula compatível. Na família, a chance de encontrar um doador é de 25 a 30%. Quando o transplante é realizado, a chance de cura é de mais de 80%.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Doença de Wilson
O que é? Doença genética relacionada ao metabolismo do cobre, que faz com que ele se acumule nos tecidos, principalmente no fígado e no sistema nervoso central.
Incidência: 1 para 30 mil indivíduos
Sintomas: Os pacientes podem apresentar movimentos involuntários e sintomas parkinsonianos, além de sintomas hepáticos, como a pele amarelada. Com a evolução da doença, o paciente pode sofrer alteração de memória e do comportamento.
Tratamento: Medicamentos que ajudam a eliminar o cobre do organismo.
Existe cura? Não, o paciente deve tomar o remédio a vida toda.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Síndrome de Turner
O que é? Doença genética que acomete apenas mulheres e é causada pela ausência de um dos cromossomos sexuais X. Normalmente, as mulheres apresentam dois X, mas os pacientes com Síndrome de Turner têm apenas um.
Incidência: 1 pra 2 mil nascimentos
Sintomas: A ausência de um dos cromossomos sexuais pode causar má formação das estruturas cardíacas, baixa estatura, pescoço largo, deficiência intelectual e alterações na diferenciação sexual. A mulher não desenvolve mamas e possui o útero atrofiado. Uma das maiores preocupações é a cardiopatia, que afeta cerca de 40% das pacientes.
Tratamento: Reposição hormonal (com estrogênio, hormônio feminino).
Existe cura? Não, mas os tratamentos melhoram os sintomas, inclusive do ponto de vista estético.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Osteogênese Imperfeita
O que é? Doença genética em que ocorre uma produção anormal de colágeno, substância que participa da formação de tecidos, ossos, ligamentos e tendões.
Incidência: 1 para 15 a 20 mil nascimentos
Sintomas: Fragilidade dos ossos e elasticidade aumentada dos tecidos. Essas alterações podem ser graves, incompatíveis com a vida, até leves, com ossos praticamente normais. Outros sintomas comuns são aspecto azulado na parte branca dos olhos e dentes frágeis, com aspecto opaco.
Tratamento: Não existem ainda tratamentos para evitar a doença, mas a qualidade do osso pode ser melhorada por meio de atividades físicas específicas e medicamentos.
Existe cura? Não.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Fibrose cística
O que é? Doença genética com manifestações pulmonares, digestivas e nas glândulas do suor.
Incidência: 1 para cada 10 mil crianças nascidas vivas, no Brasil.
Sintomas: A primeira manifestação pode ser a obstrução do intestino no recém-nascido pelo mecônio (as primeiras fezes) e as manifestações iniciais respiratórias se assemelham a uma bronquite ou pneumonia. A criança produz muco excessivo, que vai fechando os alvéolos pulmonares e reduzindo a capacidade respiratória. Na parte digestiva, o pâncreas não produz a enzima que faz digestão das gorduras, por isso caso não reponha as enzimas, o paciente pode ter diarreia após se alimentar e apresentar desnutrição. Um dos principais sintomas é o ‘beijo salgado’, um acúmulo de cristais de sal na testa da criança, conferindo um sabor salgado ao beijo que as mães costumam dar nos filhos. É causado pela perda excessiva de sal no suor.
Tratamento: O paciente precisa fazer reposição de enzimas digestivas por toda a vida, a cada refeição. Além disso, ele pode ser tratado com antibióticos para tratar infecções no pulmão causadas pelo muco acumulado.
Existe cura? Não, mas o início precoce do tratamento pode fazer com que o paciente chegue à idade adulta completamente integrado à sociedade.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Angioedema hereditário
O que é? Doença genética causada pela mutação de um gene, que provoca alterações no sistema de coagulação, entre outros.
Incidência: 1 para 50 mil indivíduos
Sintomas: Inchaço de mucosas, como lábios e laringe, que pode ser acompanhado de sintomas gastrintestinais, como cólicas, diarreia e vômito. Casos mais graves podem levar à morte por asfixia.
Tratamento: profilaxia. São utilizados medicamentos para evitar problemas de coagulação.
Existe cura? Não.
O SUS fornece medicamentos? Sim.

Ictioses
O que são? Doenças genéticas que provocam alterações na pele e descamação abundante. Existem diversos tipos de ictioses, com gravidade variável.
Incidência: A forma mais branda da doença, conhecida como ictiose vulgar, tem incidência estimada de 1 para 250 indivíduos, mas as variações mais graves são mais raras.
Sintomas: Coceira e ressecamento da pele. Alguns casos mais graves podem levar a alterações neurológicas.
Tratamento: Podem ser utilizados umectantes, substâncias que mantêm a pele umedecida. Existe também um medicamento à base de retinoide que pode controlar a descamação da pele. Ele deve ser tomado continuamente, mas pode causar efeitos colaterais, sendo o principal a fá formação do feto, durante a gravidez.
Existe cura? Não.
O SUS fornece medicamentos? Sim.

Mucopolissacaridoses
O que são? Doenças genéticas nas quais deficiências na produção de algumas enzimas provocam acúmulo de açúcares no tecido conjuntivo, presente na maioria dos órgãos, com função de servir de suporte e manter unida a estrutura corporal.
Incidência: 1 para 40 mil nascidos vivos
Sintomas: Esse acúmulo pode causar diversos sintomas no coração, pulmões, músculos e articulações, além de problemas de visão e audição. As crianças ainda têm dificuldades de crescimento, deformidades em ossos e articulações e alterações faciais características. A doença pode afetar o sistema nervoso central e gerar deficiências mentais.
Tratamento: Terapia de reposição enzimática, feita em infusão com soro.
Existe cura? Não, o tratamento deve ser realizado durante toda a vida do paciente, mas a doença deixa de progredir e, se o tratamento for iniciado cedo, é possível conseguir uma reversão total da doença.
O SUS fornece medicamentos? Não

Doença de Fabry
O que é? Doença genética causada pela deficiência na produção de uma enzima, que leva ao acúmulo de gordura no revestimento interno dos vasos sanguíneos.
Incidência: 1 para 40 mil nascidos vivos
Sintomas: A doença afeta progressivamente a circulação, e o quadro clínico pode levar anos para se manifestar. Os sintomas costumam aparecer durante a puberdade. O paciente tem intolerância a frio e calor e podem aparecer pequenas marcas vermelhas na pele, na região pélvica. Se não diagnosticada, a doença pode causar insuficiência real e cardíaca e derrame cerebral.
Tratamento: Reposição da enzima deficiente.
O SUS fornece medicamentos? Não

Doença de Pompe
O que é? Doença genética que leva à deficiência da enzima que quebra o glicogênio, forma sob a qual o organismo armazena açúcar.
Incidência: 1 para 40 mil nascidos vivos
Sintomas: O organismo do paciente não consegue quebrar o glicogênio para utilizá-lo como fonte de energia, o que causa fraqueza muscular progressiva, podendo chegar à paralisia. Em alguns casos, pode ser necessária a realização de traqueostomia para que o paciente consiga respirar.
Tratamento: Reposição da enzima deficiente.
Existe cura? Não, o tratamento deve ser realizado a vida toda. Porém, quando iniciado cedo, é possível reverter os sintomas.
O SUS fornece medicamentos? Não

8238 – Biologia – A Luz e o Sono


Há um período em que a temperatura do corpo está no limite mínimo ao longo da madrugada. O chamado relógio biológico do corpo adianta ou atrasa, se a pessoa for submetida à luz intensa depois ou antes de tal período, por volta da 3 horas da manhã.
A exposição à luz elétrica antes de dormir pode interferir na qualidade do sono, na pressão arterial e no risco de diabetes.
É o que sugere um novo estudo conduzido por pesquisadores do Hospital Brigham and Women’s e da Escola de Medicina de Harvard, EUA. A pesquisa será publicada no “Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism”, periódico da Sociedade de Endocrinologia dos EUA.
Segundo o estudo, a luz do quarto pode afetar os níveis de melatonina e interferir em processos fisiológicos controlados por esse hormônio, como o sono e a regulação da temperatura, da pressão sanguínea e dos níveis de glicose.
A melatonina é produzida durante a noite pela glândula pineal, localizada no cérebro. Além de regular o ritmo circadiano (sono e vigília), já se mostrou que o hormônio pode baixar a pressão sanguínea e a temperatura do corpo, e ser usado como alternativa no tratamento de insônia, hipertensão e câncer.
O estudo buscou avaliar se a exposição à luz do quarto durante a noite poderia inibir a produção de melatonina.
Para isso, foram avaliados 116 voluntários, entre 18 e 30 anos, que ficaram expostos à luz do quarto ou a uma luz mais fraca durante as oito horas que precedem o sono, por cinco dias consecutivos.
Um cateter intravenoso foi aplicado no antebraço dos participantes para realizar a coleta periódica do plasma sanguíneo e fazer a medição dos níveis de melatonina.
Os resultados mostraram que a exposição à luz do quarto reduzia em mais de 50% os níveis de melatonina.