8298 – Medicina – Doenças Endócrinas


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Deficiência do Hormônio do Crescimento
O que é? A deficiência do hormônio do crescimento, produzido na hipófise (glândula localizada na base do cérebro). Ela pode ser congênita ou adquirida por traumas, infecções ou tumores na região.
Incidência: 1 para 4 a 8 mil indivíduos
Sintomas: Em crianças ela causa baixa velocidade de crescimento, acúmulo de gordura no tronco e uma voz mais fina. Quando ocorre em adultos, pode causa fraqueza muscular e baixa massa óssea.
Tratamento: Reposição do hormônio deficiente. A reposição é feita através de injeções subcutâneas, como a insulina, e deve ser realizada todos os dias enquanto a criança estiver em fase de crescimento.
Existe cura? Com o tratamento, 60% das crianças se recuperam e não mantêm a deficiência na idade adulta, mas não é possível garantir a cura.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Hiperplasia adrenal congênita
O que é? Uma doença genética que causa uma deficiência enzimática, que leva a um desequilíbrio da produção hormonal. Ocorre uma redução na quantidade de cortisol (relacionado ao controle da pressão arterial e níveis de açúcar no sangue) e dos mineralocorticoides (relacionados ao controle de sódio e potássio). Já a testosterona, hormônio sexual masculino, é produzida em excesso. Por essa razão, meninas nascidas com a doença costumam apresentar ambiguidade genital, ou seja, órgãos sexuais de aparência intermediária entre a feminina e a masculina.
Incidência: 1 para 4 a 7mil indivíduos
Sintomas: Vômito, diarreia e desidratação, que causam dificuldade de ganho de peso a partir da segunda semana de vida.
Tratamento: Reposição de um ou ambos os hormônio deficientes. O hormônios em excesso tendem a ser regulados automaticamente com o tratamento.
Existe cura? Não. O tratamento deve ser mantido durante toda a vida do paciente.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Hipotireoidismo congênito
O que é? Trata-se de uma doença na qual, ao nascer, a glândula tireoide não funciona corretamente. Ela é responsável pela produção de hormônios essenciais para o desenvolvimento do cérebro e que controlam todo o funcionamento do organismo.
Incidência: 1 para 4 mil pessoas
Sintomas: Apenas 5% dos recém-nascidos com a doença apresentam sintomas, que podem ser choro fraco, língua aumentada, frequência cardíaca mais baixa, pele ressecada e feições características. É importante detectar a doença antes da segunda semana de vida para que o tratamento possa ser iniciado e assim evitar sequelas neurológicas.
Tratamento: Reposição hormonal por meio de comprimidos.
Existe cura? O paciente pode levar uma vida normal, mas precisa tomar os remédios a vida toda.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Fenilcetonúria
O que é? Uma doença genética caracterizada por um defeito na enzima que transforma a fenilalanina em tirosina (componente das proteínas, envolvida em várias funções do organismo), o que gera um acúmulo de fenilalanina.
Incidência: 1 para 10 mil indivíduos
Sintomas: A doença é assintomática e, caso não seja tratada, a doença pode causa atraso no desenvolvimento mental, convulsões, tamanho de crânio reduzido e QI abaixo do normal. Como a tirosina está envolvida na formação da melanina, as crianças tendem a ser albinas ou ter a pele bem clara.
Tratamento: Os portadores da doença precisam receber uma dieta pobre em fenilalanina, para evitar o acúmulo. Como essa substância está presente em diversos alimentos, como carnes, leguminosas, leite, ovos e cereais, a dieta a ser realizada é muito restritiva. Existem fórmulas especiais com baixa fenilalanina para que os pacientes obtenham todos os nutrientes necessários.
Existe cura? Não, o paciente precisa realizar a dieta a vida toda.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Doença falciforme
O que é? Doença genética na qual há um defeito da hemoglobina, proteína encontrada dentro dos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias). Em 85% dos casos a doença de manifesta como anemia falciforme. As hemácias apresentam formato alterado e ‘vivem’ menos (ao invés do 110 a 120 dias normais, ela duram apenas 10 a 15 dias).
Incidência: 1 para mil crianças nascidas vivas
Sintomas: A partir dos 6 a 8 meses de idade a anemia já se manifesta, com o amarelado no branco dos olhos e na pele. As hemácias tendem a se aglutinar, causando obstrução dos vasos sanguíneos, o que pode causar dor e até morte de tecidos.
Tratamento: Até por volta dos 5 anos as crianças são tratadas com penicilina para diminuir o risco de infecções. Dos 5 aos 10 anos de idade ocorre um risco maior de acidente vascular cerebral (AVC). Quando a criança tem um derrame, ou é diagnosticada com tendência a ter um, ela passa a receber transfusões de sangue regularmente, para evitar que isso ocorra. Depois dos 10 anos o maior risco é a síndrome torácica aguda, uma espécie de embolia pulmonar que pode causar complicações e até levar à morte.
Existe cura? Sim. A doença pode ser curada com a realização do transplante de medula óssea. No entanto, o procedimento só é indicado para casos mais graves da doença e também existe a dificuldade de encontrar um doador de medula compatível. Na família, a chance de encontrar um doador é de 25 a 30%. Quando o transplante é realizado, a chance de cura é de mais de 80%.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Doença de Wilson
O que é? Doença genética relacionada ao metabolismo do cobre, que faz com que ele se acumule nos tecidos, principalmente no fígado e no sistema nervoso central.
Incidência: 1 para 30 mil indivíduos
Sintomas: Os pacientes podem apresentar movimentos involuntários e sintomas parkinsonianos, além de sintomas hepáticos, como a pele amarelada. Com a evolução da doença, o paciente pode sofrer alteração de memória e do comportamento.
Tratamento: Medicamentos que ajudam a eliminar o cobre do organismo.
Existe cura? Não, o paciente deve tomar o remédio a vida toda.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Síndrome de Turner
O que é? Doença genética que acomete apenas mulheres e é causada pela ausência de um dos cromossomos sexuais X. Normalmente, as mulheres apresentam dois X, mas os pacientes com Síndrome de Turner têm apenas um.
Incidência: 1 pra 2 mil nascimentos
Sintomas: A ausência de um dos cromossomos sexuais pode causar má formação das estruturas cardíacas, baixa estatura, pescoço largo, deficiência intelectual e alterações na diferenciação sexual. A mulher não desenvolve mamas e possui o útero atrofiado. Uma das maiores preocupações é a cardiopatia, que afeta cerca de 40% das pacientes.
Tratamento: Reposição hormonal (com estrogênio, hormônio feminino).
Existe cura? Não, mas os tratamentos melhoram os sintomas, inclusive do ponto de vista estético.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Osteogênese Imperfeita
O que é? Doença genética em que ocorre uma produção anormal de colágeno, substância que participa da formação de tecidos, ossos, ligamentos e tendões.
Incidência: 1 para 15 a 20 mil nascimentos
Sintomas: Fragilidade dos ossos e elasticidade aumentada dos tecidos. Essas alterações podem ser graves, incompatíveis com a vida, até leves, com ossos praticamente normais. Outros sintomas comuns são aspecto azulado na parte branca dos olhos e dentes frágeis, com aspecto opaco.
Tratamento: Não existem ainda tratamentos para evitar a doença, mas a qualidade do osso pode ser melhorada por meio de atividades físicas específicas e medicamentos.
Existe cura? Não.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Fibrose cística
O que é? Doença genética com manifestações pulmonares, digestivas e nas glândulas do suor.
Incidência: 1 para cada 10 mil crianças nascidas vivas, no Brasil.
Sintomas: A primeira manifestação pode ser a obstrução do intestino no recém-nascido pelo mecônio (as primeiras fezes) e as manifestações iniciais respiratórias se assemelham a uma bronquite ou pneumonia. A criança produz muco excessivo, que vai fechando os alvéolos pulmonares e reduzindo a capacidade respiratória. Na parte digestiva, o pâncreas não produz a enzima que faz digestão das gorduras, por isso caso não reponha as enzimas, o paciente pode ter diarreia após se alimentar e apresentar desnutrição. Um dos principais sintomas é o ‘beijo salgado’, um acúmulo de cristais de sal na testa da criança, conferindo um sabor salgado ao beijo que as mães costumam dar nos filhos. É causado pela perda excessiva de sal no suor.
Tratamento: O paciente precisa fazer reposição de enzimas digestivas por toda a vida, a cada refeição. Além disso, ele pode ser tratado com antibióticos para tratar infecções no pulmão causadas pelo muco acumulado.
Existe cura? Não, mas o início precoce do tratamento pode fazer com que o paciente chegue à idade adulta completamente integrado à sociedade.
O SUS fornece medicamentos? Sim

Angioedema hereditário
O que é? Doença genética causada pela mutação de um gene, que provoca alterações no sistema de coagulação, entre outros.
Incidência: 1 para 50 mil indivíduos
Sintomas: Inchaço de mucosas, como lábios e laringe, que pode ser acompanhado de sintomas gastrintestinais, como cólicas, diarreia e vômito. Casos mais graves podem levar à morte por asfixia.
Tratamento: profilaxia. São utilizados medicamentos para evitar problemas de coagulação.
Existe cura? Não.
O SUS fornece medicamentos? Sim.

Ictioses
O que são? Doenças genéticas que provocam alterações na pele e descamação abundante. Existem diversos tipos de ictioses, com gravidade variável.
Incidência: A forma mais branda da doença, conhecida como ictiose vulgar, tem incidência estimada de 1 para 250 indivíduos, mas as variações mais graves são mais raras.
Sintomas: Coceira e ressecamento da pele. Alguns casos mais graves podem levar a alterações neurológicas.
Tratamento: Podem ser utilizados umectantes, substâncias que mantêm a pele umedecida. Existe também um medicamento à base de retinoide que pode controlar a descamação da pele. Ele deve ser tomado continuamente, mas pode causar efeitos colaterais, sendo o principal a fá formação do feto, durante a gravidez.
Existe cura? Não.
O SUS fornece medicamentos? Sim.

Mucopolissacaridoses
O que são? Doenças genéticas nas quais deficiências na produção de algumas enzimas provocam acúmulo de açúcares no tecido conjuntivo, presente na maioria dos órgãos, com função de servir de suporte e manter unida a estrutura corporal.
Incidência: 1 para 40 mil nascidos vivos
Sintomas: Esse acúmulo pode causar diversos sintomas no coração, pulmões, músculos e articulações, além de problemas de visão e audição. As crianças ainda têm dificuldades de crescimento, deformidades em ossos e articulações e alterações faciais características. A doença pode afetar o sistema nervoso central e gerar deficiências mentais.
Tratamento: Terapia de reposição enzimática, feita em infusão com soro.
Existe cura? Não, o tratamento deve ser realizado durante toda a vida do paciente, mas a doença deixa de progredir e, se o tratamento for iniciado cedo, é possível conseguir uma reversão total da doença.
O SUS fornece medicamentos? Não

Doença de Fabry
O que é? Doença genética causada pela deficiência na produção de uma enzima, que leva ao acúmulo de gordura no revestimento interno dos vasos sanguíneos.
Incidência: 1 para 40 mil nascidos vivos
Sintomas: A doença afeta progressivamente a circulação, e o quadro clínico pode levar anos para se manifestar. Os sintomas costumam aparecer durante a puberdade. O paciente tem intolerância a frio e calor e podem aparecer pequenas marcas vermelhas na pele, na região pélvica. Se não diagnosticada, a doença pode causar insuficiência real e cardíaca e derrame cerebral.
Tratamento: Reposição da enzima deficiente.
O SUS fornece medicamentos? Não

Doença de Pompe
O que é? Doença genética que leva à deficiência da enzima que quebra o glicogênio, forma sob a qual o organismo armazena açúcar.
Incidência: 1 para 40 mil nascidos vivos
Sintomas: O organismo do paciente não consegue quebrar o glicogênio para utilizá-lo como fonte de energia, o que causa fraqueza muscular progressiva, podendo chegar à paralisia. Em alguns casos, pode ser necessária a realização de traqueostomia para que o paciente consiga respirar.
Tratamento: Reposição da enzima deficiente.
Existe cura? Não, o tratamento deve ser realizado a vida toda. Porém, quando iniciado cedo, é possível reverter os sintomas.
O SUS fornece medicamentos? Não