12.432 – Genética – Técnica de edição do DNA promete mudar o mundo


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O nome da técnica é Crispr-Cas9 (lê-se crísper-cás-nove) e ela reúne características que surpreendem até mesmo os biologistas mais experientes e está para o genoma assim como um processador de texto está para as palavras e frases de uma redação.
Simplificadamente, agora é possível eliminar partes indesejadas do genoma –que causam doenças– e, se necessário, inserir novas sequências no local.
A taxa de sucesso, quantidade de células modificadas pela técnica, é muito maior que aquela de outras antigas, usadas em experimentos de terapia gênica, por exemplo.
Antes, eram oferecidos genes inteiros para células doentes na esperança de que elas os acolhessem e os incorporassem. A maquinaria de edição do Crispr permite atuar diretamente no gene defeituoso, como um míssil teleguiado, atingindo um grande número de células-alvo.
Na técnica, a enzima Cas9, uma nuclease, corta as duas fitas da dupla hélice do DNA, abrindo espaço para a inserção, se for o caso, de um novo trecho (veja infográfico). Agora também é possível uma edição “sem corte” do DNA –útil para alterar uma única “letra” do genoma.
A novidade está na última edição da revista “Nature”. Mutações de uma única “letra” causam doenças como anemia falciforme e aumentam propensão a alguns cânceres.
No caso da distrofia muscular de Duchenne, doença progressiva e letal, a técnica poderia beneficiar 80% dos pacientes, ao cortar fora um trecho “errado” do DNA das células musculares.
As possibilidades são infinitas. Recentemente, cientistas mostraram, usando o Crispr, ser possível “empurrar” mosquitos vetores de doenças (como o anopheles, da malária e o aedes, da dengue e da zika) rumo à extinção ao favorecer a herança de genes letais entre as fêmeas. Outro exemplo icônico é experimento que extirpou o HIV de uma cultura de células humanas.
Para entender o possível impacto do Crispr e de outras futuras técnicas de manipulação genética, tem de se ter em mente que humanos, vacinas, agropecuária, vacinas –todo o mundo vivo ou que depende dele– estão na mira.
Células embrionárias podem ser modificadas para um bebê não ter fibrose cística, distrofia ou propensão ao diabetes e à obesidade.
Bactérias capazes de degradar de poluentes, como óleo, podem ser aperfeiçoadas. Plantas com altíssima capacidade de sequestro de carbono (capazes de atenuar o aquecimento global) podem estar logo ali, alguns anos adiante.
Com relação à saúde, não é uma técnica que apenas eliminaria uma bactéria ou vírus, mas que teria potencial de arrumar tudo o que está “errado” na célula. Saber o que é “errado” envolve uma grande discussão bioética, porém.
O Crispr não é uma invenção humana e o acrônimo significa “repetições palindrômicas curtas agrupadas e regularmente interespaçadas”. Originalmente, trata-se de um recurso utilizado por organismos unicelulares contra a invasão de vírus. A transformação desse conhecimento em técnica genética só ganhou importância no início desta década.
Doudner e sua colega Emmanuelle Charpentier iniciaram o processo de patenteamento em 2013, pouco antes de Feng Zhang, do Instituto de Tecnologia de Massachussets (MIT) fazer o mesmo por uma via menos burocrática.
Zhang teve sucesso, e iniciou-se uma disputa institucional e pessoal para ver quem é o dono do Crispr. Dada a gama de possíveis aplicações, o potencial de exploração econômico da técnica é incalculável. O mundo ainda aguarda a decisão da justiça americana.

12.328 -Antropologia – Sexo com outras espécies no passado remoto deixou marcas em nosso DNA


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A vida sexual na pré-história era bem mais variada do que se imaginava. Um estudo do material genético do homem moderno e de dois ancestrais humanos –neandertais e denisovanos– mostrou que em vários momentos e em vários continentes houve sexo entre eles.
Um pequeno porcentual de genes desses ancestrais humanos extintos ainda está presente no ser humano moderno, mas em diferentes proporções, revelando a história das migrações do passado.
Fósseis já haviam demonstrado que houve convivência entre o homem moderno e seus primos arcaicos encontrados em cavernas, o homem de Neanderthal (Alemanha) e o de Denisova (Sibéria, na Rússia). O DNA agora revela que houve farto sexo.
Os neandertais foram primeiro descobertos em 1856 e desde então foram achados fósseis, incluindo crânios bem preservados, em boa parte da Europa e Oriente Médio. Já os denisovanos são conhecidos apenas desde 2008. Do homem de Denisova existem somente dois dentes, um osso de dedo da mão e outro de dedo do pé, com entre 40 mil e 50 mil anos de idade.
A equipe internacional de pesquisadores analisou os genomas de 1.523 indivíduos, com destaque para a inédita inclusão de 35 pessoas da região do Pacífico conhecida como Melanésia, nas ilhas Bismarck, ao largo da Papua Nova Guiné. O estudo está publicado na revista “Science”.
Usando complexas técnicas estatísticas foi possível concluir que populações não-africanas, principalmente asiáticas e europeias, têm entre 1,5% a 4% de genes de neandertais. Já os melanésios foram a única população a ter entre 1,9% a 3,4% dos genes de Denisova. O ser humano chegou à Melanésia há cerca de 48 mil anos.
A análise também mostrou que houve pelo menos três momentos de “inserção de genes” –isto é, sexo– de neandertais no DNA do homem moderno, e uma vez de genes denisovanos. Uma pesquisa no mês passado em um fóssil neandertal indicou a presença de genes do homem moderno 100 mil anos atrás.
Essa precoce relação provavelmente aconteceu primeiro no Oriente Médio, quando o homem moderno migrou da África. Evidências de uma segunda “inserção” aparecem depois, segundo o genoma de asiáticos e europeus. O terceiro caso teria envolvido ancestrais dos asiáticos do sul e do leste em algum ponto do continente. E na mesma região os ancestrais dos melanésios adquiriram genes de Denisova.
Muito antes, neandertais e denisovanos também teriam tido relações há 440 mil anos, como revela o estudo atual.
Os genes arcaicos podem ter sido importantes para a adaptação do homem moderno em suas migrações para locais com clima, doenças e dietas diferentes –é o caso de genes ligados ao reconhecimento pelo sistema imunológico de vírus, ou ligados ao metabolismo de açúcares e gordura.
O que não existe no genoma também dá pistas da evolução humana –locais onde não existem traços de genes arcaicos, e que são importantes para o homem moderno, como o domínio da linguagem e o desenvolvimento do cérebro e da sinalização cerebral.

12.235 – DNA – Estudo descobre o que faz as pessoas serem mais “diurnas” ou “noturnas”


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Algumas pessoas se sentem mais produtivas acordando ao nascer do sol e indo dormir assim que a noite cai. Outras, preferem permanecer despertas ao longo da madrugada e acordar quando a tarde já está começando. Mas o que define se você é uma pessoa matutina ou noturna? De acordo com um estudo publicado na última edição da revista Nature Communications, são os genes.
A pesquisa, encomendada pela companhia 23andMe, que fabrica produtos para análise genética, analisou o DNA de 89 mil pessoas e as respostas delas a duas perguntas sobre hábitos e horários. Baseado nisso, os pesquisadores chegaram a algumas conclusões sobre as características das pessoas matutinas:
– 48% das mulheres produzem mais se dormem cedo e acordam cedo. Entre os homens, a porcentagem é de 40%
– Somente 24% das pessoas abaixo dos 30 anos prefere acordar cedo. Entre os mais velhos, acima de 60 anos, os madrugadores representam 63%.
– Aqueles que dormem cedo e acordam cedo têm menos chances de sofrer de insônia.
– Pessoas que estão nos extremos do IMC – o índice que calcula a massa corporal –, acima do peso ou abaixo do peso, geralmente têm hábitos noturnos.
Os autores do estudo, porém, alertam que tudo não deve ser levado ao pé da letra, já que todas as pessoas analisadas eram de etnias europeias e responderam apenas duas perguntas sobre seus hábitos. O importante, eles concluem, é que a pesquisa identificou diferentes localizações no genoma que podem ser úteis em estudos mais aprofundados sobre os hábitos e horários das pessoas.
Então, você que costuma dormir e acordar tarde, agora tem um ótimo pretexto: “Desculpa, está nos meus genes…”.

12.134 – Estudo mostra uma tripla hélice do DNA que ‘desliga’ genes


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Você já deve estar familiarizado com a dupla hélice, mesmo que não conheça o nome – trata-se da típica escadinha torcida formada pelo DNA. Acontece que a versão tripla dessa estrutura provavelmente é importante para controlar a ativação dos genes do nosso organismo, segundo novo estudo.
Os dados, publicados em artigo no periódico “Nature Communications”, são, em parte, um prêmio para a persistência do pesquisador brasileiro Eduardo Gorab, do Instituto de Biociências da USP, que é coautor do estudo.
Já se sabia há décadas que a tripla hélice podia se formar em laboratório, mas Gorab foi um dos cientistas que apostaram na possibilidade de que o fenômeno ocorresse espontaneamente “in vivo”, ou seja, em organismos vivos.
O biólogo da USP também defendia que a tripla hélice deveria estar associada à regulação do funcionamento dos genes, coisa que a nova análise agora corroborou.
As descobertas relatadas no artigo da “Nature Communications”, coordenadas por Chandrasekhar Kanduri, da Universidade de Gotemburgo (Suécia), estão intimamente ligadas aos níveis cada vez mais sutis de complexidade que os cientistas andam vendo no material genético.
Nas aulas de biologia, as pessoas ainda aprendem o chamado “dogma central da biologia molecular”, segundo o qual o DNA, que contém os genes, serve de “receita” para a fabricação de RNA (uma molécula parecida, mas de fita simples, e não dupla).
O RNA, por sua vez, funciona como molde para a produção de proteínas, as quais desempenham toda sorte de funções nas células dos seres vivos.
Nada disso é mentira, a rigor, mas a questão é que o processo de funcionamento das células parece envolver inúmeros outros processos que não seguem o figurino do dogma central. O RNA, por exemplo, não atua apenas como moleque de recados do DNA, mas às vezes se volta contra seu suposto mestre e pode até “calá-lo” – para ser mais preciso, evita que o DNA seja “lido” e sirva de receita para proteínas.
Entender tais detalhes é essencial para explicar, por exemplo, como um único óvulo fecundado dá origem a todos os tipos de células do corpo adulto, das que fazem o coração bater às que transmitem mensagens dos olhos para o cérebro, ou para elucidar como certas células enganam o controle de qualidade do organismo e se multiplicam de forma descontrolada, dando origem aos vários tipos de câncer. Todos esses fenômenos, afinal, estão ligados aos padrões de “liga” e “desliga” do DNA.

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Para chegar à possível função da tripla hélice, Gorab e seus colegas seguiram a pista deixada pelos chamados lncRNAs (sigla inglesa de “RNAs longos não codificadores”, ou seja, que não participam da produção de proteínas). Já se sabia que esse tipo de RNA é capaz de “silenciar” ou “desligar” certos genes, encaixando-se em regiões específicas do DNA.
Ao analisar como um tipo de lncRNA fazia isso numa linhagem de laboratório de células humanas, derivadas de um tumor de mama, os pesquisadores verificaram que a molécula costumava se conectar a regiões do material genético com alta presença das “letras” químicas G (guanina) e A (adenina).
A interação entre o RNA e o DNA levava à formação de uma tripla hélice híbrida (incluindo os dois tipos de molécula). E isso, por sua vez, recrutava para o local uma proteína especializada em “desligar” o DNA.
Se as observações forem confirmadas, a formação da tripla hélice seria um processo importante para o “silenciamento” de muitos genes.
Em tese, seria possível até utilizar o fenômeno para desligar genes associados a determinadas doenças, embora essa possibilidade ainda esteja distante.

11.305 – Descoberto “relógio do DNA” que pode prever o seu tempo de vida


Há alguns anos, os cientistas descobriram que certas mudanças químicas no nosso DNA que se acumulam ao longo do tempo, podem ser usadas para prever a nossa idade. Agora, indo um pouco mais longe, os pesquisadores descobriram que a diferença entre esta idade estimada e nossa real idade, cronológica, pode ser usada como uma espécie de “relógio” para prever o nosso tempo de vida. Infelizmente, mesmo depois de tomar uma variedade de diferentes fatores em consideração, os pesquisadores descobriram que se uma pessoa tem uma idade estimada maior do que sua idade cronológica, então ela está propensa a morrer mais cedo do que os indivíduos cujas idades são semelhantes.
A chave para determinar a popular “idade biológica” seria por meio da metilação do DNA. Sabe-se que o grau de metilação do DNA muda com a idade e que seus níveis podem ser influenciados pelo estilo de vida e fatores ambientais e genéticos. O tabagismo e estresse agudo, por exemplo, têm determinado alterações na metilação do DNA.
Para descobrir se a metilação do DNA está ligada ao tempo de vida de um indivíduo, cientistas da Universidade de Edimburgo, na Escócia, em colaboração com pesquisadores da Austrália e os EUA, analisaram dados de quatro estudos independentes realizados com quase 5 mil pessoas por um período de até 14 anos.
De acordo com o que foi publicado na Genome Biology, os pesquisadores descobriram que uma idade de metilação do DNA cinco anos mais elevada do que a idade cronológica resulta em um risco 21% mais elevado de mortalidade, por todas as causas, mesmo levando-se em conta a idade e sexo. No entanto, se os pesquisadores levarem em conta uma variedade de outros fatores ambientais e de estilo de vida, como a educação, tabagismo, diabetes, doenças cardiovasculares e classe social, o risco de mortalidade é reduzido para 16%.
Embora este estudo sugira que existe uma relação entre o “relógio biológico” e a mortalidade, outros estudos são necessários para esclarecer quais fatores ambientais específicos, genéticos ou de estilo de vida de influenciam na idade biológica de uma pessoa.

11.239 – Genética – Cientistas descobrem que o DNA humano possui pelo menos 145 genes estranhos à espécie


Uma equipe de cientistas da Universidade de Cambridge descobriu que os seres humanos comportam genes “alheios” à sua linhagem evolutiva, ou seja, que não foram transmitidos por congêneres antepassados. Dessa forma, estabelecendo um verdadeiro desafio à teoria evolutiva, os especialistas afirmam que dezenas de genes essenciais “estrangeiros”, ao contrário dos que se aperfeiçoaram ao longo dos tempos através da genética vertical ascendente, se originaram a partir de micro-organismos que conviveram com o ser humano em um mesmo ambiente durante algum momento de sua evolução.
Os cientistas puderam identificar 145 genes “alheios”, adquiridos pelo ser humano através da chamada transferência genética horizontal. Até hoje, a convenção teórica a respeito da evolução se baseia unicamente na transmissão genética de linhas ancestrais.

11.085 – Genética – Por que a maior parte do DNA não faz proteína?


Só cerca de 2% do DNA humano responde pela construção de proteínas. Esses são os genes propriamente ditos. Até a década passada, pensávamos que todo o DNA era formado por genes, ou seja, que cada trecho era responsável pela construção de uma proteína, e que esses trechos se sucediam de forma ininterrupta. Estávamos errados. Os genes se intercalam com longos trechos de DNA ainda sem função conhecida. Esses trechos foram inicialmente chamados de junk DNA, ou “DNA lixo”. Hoje, muitos pesquisadores acreditam ser normal o acúmulo de restos genéticos que a evolução tornou inúteis. Acontece que alguns desses trechos de DNA têm comportamento ativo, ainda que inexplicável – por exemplo, há os transpósons, ou genes saltadores, que mudam de lugar aleatoriamente e podem causar mutações fatais

11.021 – Genética – Conclusões precipitadas sobre o Genoma


Projeto Genoma
Projeto Genoma

Dois equívocos saudaram a finalização do Projeto Genoma, anunciado em fevereiro de 2001. O primeiro foi achar que o homem tem menos genes do que deveria diante de sua grande complexidade – nossos 32 000 genes parecem poucos comparados aos 25 000 das plantas ou aos 19 000 dos vermes. Mas não é assim que se avalia complexidade: ela depende, de fato, das combinações que os genes podem realizar entre si. E a quantidade de nossas combinações supera a dos vermes na proporção de 10 elevado a 3 000 (1 seguido de 3 000 zeros). Essa medida é apenas teórica.
É claro que, na prática, o número pode não ser precisamente esse. Mas o cálculo ajuda a ver como é prematuro tirar conclusões sobre o genoma. O segundo engano refere-se ao fato de que os genes constituem apenas 3% do genoma: o resto parece inútil, tanto que está sendo chamado de “lixo genético”. Mas esse material, como sugere um estudo recém-publicado pelos cientistas Carla Goldman e Nestor Oiwa, da Universidade de São Paulo, pode ter a função de organizar os genes e ordenar suas combinações. “O lixo pode ser o próprio responsável pela complexidade do organismo humano”.

10.838 – Genética – Seria tudo uma questão de química?


Especialista em neurologia afirma: genes determinam suas decisões

Se você perguntar a alguém suas razões para escolher um líder político ou o amor de sua vida, certamente vai ouvir respostas cheias de razões, argumentos lógicos, sentimentais, etc. No entanto, para a neurociência, todas essas explicações não passariam de ilusões, já que as decisões mais transcendentais da vida seriam determinadas pela informação genética. Segundo o especialista holandês Dick Swaab, fundador do Banco de Cérebro dos Países Baixos para os estudos de doenças neurológicas, em uma entrevista ao jornal russo KP, “entre 78% e 82% de nossas opiniões políticas são determinadas pela genética, ou seja, por um conjunto de genes que herdamos de nossos pais”. Claro que isso está ligado a outros fatores, alguns deles tão inesperados quanto, ou mais, como o fator hormonal: “Os hormônios também influenciam. Durante a ovulação, por exemplo, as mulheres estão mais propensas a votar a favor dos liberais”.
“No momento em que o amor nasce, o cérebro, subconscientemente, consegue obter e analisar os sinais para tomar uma decisão, sem a necessidade de se conectar com a consciência humana”. Ele também falou sobre outros conceitos neurocientíficos ligados ao comportamento, diferenciando, por exemplo, os orientais e os ocidentais, segundos seus neurotransmissores: “Os orientais e os ocidentais têm diferentes variantes de neurotransmissores, as proteínas que transmitem sinais entre as células nervosas. Por causa disso, os ocidentais são mais egoístas, independentes e seguros de si mesmos, enquanto os orientais são mais generosos, altruístas e inclinados ao coletivismo”.

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10.018 – Criado o primeiro cromossomo totalmente sintético


Uma equipe internacional de cientistas desenvolveu o primeiro cromossomo totalmente fabricado em laboratório, o que representa um avanço fundamental na área da biologia sintética, segundo um estudo publicado na revista Science.
Os pesquisadores, liderados por Jef Boeke, da Universidade de Nova York, nos Estados Unidos, criaram a primeira cópia artificial de um cromossomo de levedura, fungo utilizado na fabricação de etanol, pão e cerveja. Em um estudo que contou com os esforços de cientistas nos Estados Unidos e na Europa, e que durou mais de sete anos, os cientistas cortaram, dividiram e manipularam o DNA da levedura até obterem o primeiro cromossomo fabricado integralmente em um laboratório.
Os cientistas começaram o experimento com os fragmentos disponíveis de DNA, acrescentaram esses fragmentos a outros maiores e os agregaram depois a células de levedura, de modo a produzir uma versão totalmente artificial do cromossomo.
Esta é considerada uma grande conquista dentro da biologia sintética, que visa formar organismos a partir de seus princípios mais básicos. Embora já se tivesse conseguido construir cromossomos de bactérias e vírus, esta é a primeira vez em que se cria um cromossomo para um organismo eucariótico, que são mais complexos, compostos por células com núcleos diferenciados e citoplasma organizado — nessa categoria se enquadram plantas e animais.
O primeiro cromossomo sintético pode permitir avanços na pesquisa para a produção de novos medicamentos e biocombustíveis.

10.016 – Gen(ética) – Descoberta deixa ciência mais próxima da criação de vida artificial


A partir de aminoácidos (as pequenas ‘peças’ que compõem as proteínas), cientistas da Universidade de Princeton, nos Estados Unidos, alegam ter produzido proteínas sintéticas capazes de sustentar a vida. Quando inseridas em bactérias modificadas, as proteínas, que não existem naturalmente, possibilitaram que elas continuassem sobrevivendo.
A descoberta é um grande passo para a biologia sintética e deixa o ramo mais próximo da criação de vida inteiramente artificial. Até hoje, a área só estudou a reorganização de proteínas retiradas da natureza. Esse estudo comprova que é possível gerar em laboratório substâncias que sustentam a vida da mesma forma que a natureza.
“O que temos são máquinas moleculares que funcionam muito bem em organismos vivos, mesmo que tenham sido desenvolvidas em laboratório e expressadas em genes artificiais”, disse Michael Hecht, professor de química da Universidade de Princenton e líder do estudo. “A pesquisa nos revelou que os kits de moléculas da vida – genes e proteínas – não precisam ser emprestados da natureza”.
Hecht e sua equipe criaram um milhão de sequências de aminoácidos que se conectaram em estruturas 3D. Essas estruturas formaram proteínas sintéticas supostamente inéditas na natureza. Paralelamente, alguns genes essenciais para a vida foram retirados dos genomas de algumas bactérias. Em seguida, as novas proteínas foram inseridas nos microorganismos. Outras bactérias, cujos mesmos genes foram retirados e não tiveram injeções de proteínas, morreram. Mas as que haviam recebido as proteínas sintéticas não só sobreviveram como formaram uma colônia de bactérias.
A pesquisa promete causar polêmica entre os adeptos do velho argumento de “brincar de Deus”. Assim como o geneticista Craig Venter causou quando anunciou, no ano passado, que havia montado o genoma de uma bactéria – com um milhão de pares de bases – sintetizado-o em laboratório e transferido-o para uma outra bactéria, que adquiriu as características da primeira. Críticos de Venter dizem ainda que tudo o que ele fez foi criar um genoma natural em computador e reproduzi-lo. Não é caso da equipe de Hecht, que alega ter produzido DNA a partir do zero.

9160 – Genética – ‘DNA lixo’ determina características faciais


Pesquisadores começam a descobrir como o DNA faz a sintonia fina do nosso rosto. Em experimentos com camundongos, foram identificadas milhares de regiões no genoma que agem como interruptores para muitos dos genes que codificam as características do rosto, como tamanho do nariz.
Mutações em genes já são conhecidas como causas de problemas como lábio leporino. Mas no novo estudo, pesquisadores liderados por Axel Visel, de Berkeley, Califórnia, queriam descobrir como variações vistas em rostos comuns são controladas.
Apesar de o rosto de cada pessoa ser singular, as diferenças entre eles são sutis. O que nos distingue uns dos outros é o tamanho e a posição exata do nariz, da testa ou dos lábios. Já se sabe que nosso DNA contém instruções para construir o rosto, mas não se sabia como isso acontece.
A equipe de Visel estava interessada na parte do genoma que não codifica proteínas -apelidada de “DNA lixo”- mas que responde por 98% do nosso genoma.
Em pesquisas com tecido embrionário de camundongos, nos quais as estruturas que formam a face estavam em desenvolvimento, os cientistas identificaram mais de 4.300 regiões do genoma que regulam o comportamento de genes responsáveis pelas características do nosso rosto.
Os resultados da análise foram publicados ontem na “Science”. Essas regiões ajustam o funcionamento de centenas de genes envolvidos na construção do rosto. Alguns ligam e desligam genes em diferentes partes do rosto, outros trabalham juntos para criar diferentes proporções de crânio, o tamanho do nariz ou quanto osso há em volta dos olhos.
A pesquisa ainda envolveu criar roedores alterados geneticamente para não ter três dessas regiões ativadoras dos genes. Os cientistas usaram tomografia para construir imagens 3D do crânio dos camundongos com oito semanas de idade.
Em comparação com os roedores normais, havia mudanças microscópicas no formato do rosto, mas nenhum efeito danoso.
Para o pesquisador, essas informações poderão ser usadas como ferramenta diagnóstica para médicos que possam avisar aos pais se eles têm risco de transmitir alguma mutação em particular para os filhos.
Segundo Peter Hammond, professor do Instituto de Saúde Infantil da University College London, entender como o rosto se desenvolve pode ser importante para a saúde. “Há muitas alterações genéticas nas quais o rosto é a primeira pista para o diagnóstico. Ainda que as alterações faciais não sejam graves, o problema genético pode envolver deficits intelectuais e outros efeitos. Diagnóstico é importante para os pais para reduzir o estresse por não saber o que está errado e também é importante para saber o prognóstico.”
Mas, mesmo que já fosse possível, não se sabe se “corrigir” o genoma para melhorar rostos valeria a pena. “Não acho que seria desejável nem tentar isso. Não é o que motiva o meu trabalho e acho que o de ninguém que trabalha nesse campo.

Sequenciamento do DNA de fetos


Recentemente foram desenvolvidos testes capazes de detectar Síndrome de Down e algumas outras doenças cromossômicas em bebês ainda na barriga da mãe. Até então, o único jeito de detectar essas doenças era por meio da retirada de células da placenta ou do líquido amniótico, processo que envolve um pequeno risco de aborto espontâneo.
E este pode ser apenas o começo do sequenciamento de DNA pré-natal. Alguns laboratórios que estão fazendo os testes para Síndrome de Down já encontraram um jeito de obter muito mais informações sobre o feto a partir do sangue da mãe – inclusive o genoma completo.
Além de um grande avanço científico, especula-se que esta descoberta tenha grande potencial econômico, uma vez que a gravidez pode ser o maior campo de aplicação do sequenciamento de DNA. Atualmente, alguns pacientes têm o DNA sequenciado quando apresentam uma doença genética ou câncer, mas alguns especialistas já arriscam dizer que no futuro as pessoas não vão esperar ficar doentes para fazer o sequenciamento.
No entanto, o sequenciamento de DNA fetal ainda está longe de ser uma prática acessível. Sequenciar o genoma do bebê a partir do sangue da mãe ainda é um processo longo e trabalhoso, que deve custar caro. O sequenciamento do genoma de um adulto atualmente custa cerca de 10.000 dólares, e o procedimento para um feto deve ser mais caro.
Além da questão econômica, ainda existem diversas discussões éticas sobre esse avanço. Descobrir durante a gravidez as doenças que o bebê terá ao nascer, e talvez até mesmo ao longo da vida, pode ou levar a uma opção maior pela realização de abortos, ou mesmo criar um desespero “desnecessário”, uma vez que para muitas dessas doenças ainda não existe tratamento.

7833 – Medicina – O Curativo Genético


Trata-se da Terapia Gênica, uma técnica ainda em fase experimental, mas que promete.

Imagine que um cidadão quebrou o braço. E, em vez de engessar e esperar a regeneração natural dos tecidos, o médico implanta em algumas células da vítima, como as do sangue, um pedaço de DNA corretivo. Este fragmento fabrica uma proteína que faz a soldagem de um modo muito mais simples e rápido que o tradicional. Em ratos, esse tipo de remendo genético foi experimentado com sucesso. Mas isso é apenas um meio de ilustrar uma técnica revolucionária, que pode fazer muito mais do que colar ossos. Em poucas palavras, não importa se os sintomas são os da Aids, da gripe, do câncer ou de uma doença hereditária. Sempre vai dar para arranjar um gene que ajuda a eliminar o mal ou a aliviar as suas conseqüências.
A molécula de DNA pode ser reparada para corrigir um mal hereditário. Melhor ainda, pode ganhar um gene inteiramente novo, feito sob medida num laboratório, com o objetivo de combater uma infecção como a Aids, ou as células enlouquecidas do câncer.
Cada um dos 50 000 a 100 000 genes é formado por milhões de moléculas menores. São os nucleotídeos, representados na ilustração por estas “pontes”entre as hélices de DNA. Implantar um gene significa colocar, no lugar exato, um conjunto completo de nucleotídeos.
A melhor maneira de entender os curativos genéticos, ou a terapia gênica, como dizem os especialistas, é comparar o organismo humano com um computador. Essa analogia é possível porque tanto um como o outro precisam de instruções para trabalhar. Assim, enquanto a máquina lê os comandos gravados nos programas, o corpo segue as ordens escritas nos genes. Isso quer dizer que não é preciso mexer diretamente nos órgãos para tentar eliminar os males de um cidadão. Basta instalar nas células um novo programa – ou seja, um novo gene – e deixar que, daí para a frente, o próprio organismo resolva os seus problemas.
Não é difícil perceber o potencial revolucionário desse tipo de tratamento. Antes de mais nada, ele cria a primeira oportunidade de atacar pela raiz as doenças hereditárias. Ou seja, aquelas em que o paciente já vem ao mundo com um “software” imperfeito. O ideal, aqui, seria trocar o gene enguiçado por uma cópia em boas condições. Agora, se o gene não foi identificado, ou se ninguém sabe direito como ele funciona, sempre existe a alternativa de achar algum outro pedaço de DNA que possa, pelo menos, eliminar os sintomas.
Há registro de mais de 4 000 moléstias associadas a defeitos nos genes, muitas delas incuráveis. Mas isso é só o começo da história, como se vê pela Aids, que não é hereditária e não tem nada a ver com mutações ou estragos feitos no DNA por radiação ou qualquer outro acidente.
Apesar de ser causada por um vírus, o HIV, ela também pode ser combatida com fragmentos de DNA que, de alguma forma, prejudiquem o vírus. Até já se conhecem proteínas que atrapalham a proliferação do micróbio. Os pesquisadores estão tentando implantar no organismo dos pacientes o gene que fabrica essas substâncias. E aí, se der certo, as próprias células poderão fabricar antídotos contra o HIV.
É isso o que faz a nova terapia: descobrir genes que, de uma maneira ou de outra, fabricam proteínas benéficas à saúde. Essa orientação, nos últimos anos, já levou à descoberta de substâncias incríveis. Algumas induzem as células cancerígenas ao suicídio, outras apressam a regeneração de ossos quebrados e outras ainda fortalecem células musculares atrofiadas. No fim das contas, o futuro da terapia gênica depende do arsenal de genes úteis que vêm sendo identificados em número cada vez maior. Daí sairá a matéria-prima para forjar softwares químicos capazes de transformar a maquinaria celular em uma farmácia que funciona sozinha dentro do corpo.

6298 – Biologia – DNA no comando


Em 1953, os biólogos Francis Crick e James Watson publicaram um artigo na revista Nature desvendando a estrutura da hoje molécula mais famosa do mundo, o DNA, sigla para ácido desoxirribonucléico. Você pode até não entender muito bem como ele funciona, mas certamente conhece o desenho de escada de pintor torcida, a chamada “dupla-hélice”, e provavelmente tem uma noção de que ali estão as informações que herdamos dos nossos pais e que ditam as regras de como funciona o nosso organismo.
Para a ordem contida no DNA, no núcleo da célula, ser decodificada e transformada em uma proteína, em uma fábrica celular chamada de ribossomo, entra em ação uma outra molécula, prima do DNA, o RNA. De modo que a informação passa do DNA para o RNA mensageiro e desse para a proteína. E sempre nesse sentido, nunca no inverso, segundo diz o dogma.
As longas cadeias de DNA do genoma humano têm cerca de 3 bilhões de pares de “letras” químicas (normalmente apelidadas de A, ou adenina, T, ou timina, C, ou citosina, e G, ou guanina) que se combinam de duas a duas. Na verdade, a combinação é sempre de A com T e de C com G, formando os degraus da escada. Cada trinca de letras corresponde, no fim, a um “tijolo” básico das proteínas. Ocorre que, quando esse amontoado de letras foi enfim decifrado – ou seja, os cientistas mostraram a ordem em que essas letras aparecem –, no começo de 2001, observou-se que apenas 1% delas formam de fato genes, ou seja, trechos que serão transcritos pelo RNA e traduzidos em proteína.
O resto do DNA, por aparentemente não ter função nenhuma, foi apelidado por muito tempo de DNA-lixo. Mas essa noção tem caído por terra nos últimos anos e, junto com ela, parte da força do dogma central. Vários estudos vêm mostrando que os demais trechos de DNA, que não formam um gene, trazem, sim, informações cruciais para estruturar o corpo.
Os primeiros resultados de um megaprojeto chamado Encode (“Enciclopédia dos Elementos do DNA”, na sigla em inglês) mostraram que praticamente todo o DNA é transcrito. As moléculas de RNA não lêem só os genes, os trechos que codificam proteínas: elas lêem todo o resto. Os cientistas responsáveis pelo projeto não sabem dizer exatamente o que acontece com essa informação, mas eles já perceberam que alterações na ordem das letras desses longos trechos, por exemplo, podem ser a causa de algumas doenças.
Outro baque para o dogma central foi a descoberta de que o RNA não é mero garoto de recados. A molécula é capaz de interferir na expressão do gene, destruindo o RNA mensageiro e impedindo a formação da proteína. O achado, apelidado de interferência de RNA (ou RNAi), rendeu o Nobel de Medicina em 2006 para os americanos Andrew Fire e Craig Mello, por possibilitar o desligamento de genes.

6248 – ☻ Mega Wise – Pequeno vocabulário da Genética


Ácidos nucléicos – Os constituintes essenciais de todas as células vivas. O DNA forma os genes e os cromossomos. São uma longa cadeia de milhares de moléculas arrumadas numa hélice dupla. O DNA se encontra mais no núcleo das células. O RNA, o ácido ribonucléico, tem um papel essencial na síntese das proteínas. É através dele que a informação genética contida nos cromossomos é transmitida para toda a célula.
Bactéria – Um ser unicelular considerado vegetal;
Cromatina de Ban – A substância dos cromossomos X que é visível ao microscópio nas células femininas. Pela observação da cromatina, pode se determinar o sexo genético do indivíduo.
Cromossomos – Pequenos bastões, medindo milésimos de milímetros, que formam o suporte dos caracteres hereditários de todo o ser vivo. Eles se encontram no núcleo de todas as células. O número e a forma variam de acordo com as espécies. No homem existem 46 cromossomos. No momento da fecundação, o óvulo e o espermatozóide perdem, cada um, a metade de seus cromossomos. Portanto, o ovo fecundado tem a metade dos caracteres da mãe.
Genes – Grão de ácidos nucléicos, colocados nos cromossomos e que comandam esta ou aquela característica do ser. São eles que determinam que uma criança terá olhos azuis, cabelos lisos, nariz reto;
Hibridação – Cruzamento de raças para a obtenção de seres híbridos, em relação a certas características;
Meiose – Processo de divisão celular que ocorre na formação das células reprodutoras. No final, cada célula-filha tem a metade dos cromossomos da célula original.
Mutação – Alteração nos genes ou cromossomos, que ocorre por acaso e pode ser transmitida aos descendentes.
Mutagênica – Substância que induz as mutações nas células.
Partenogênese – Desenvolvimento de um óvulo sem que ocorra a fecundação, ou sem a presença de espermatozóide.
Polidactilia – Doença de caráter genético que origina seis dedos nas mãos ou nos pés.
Somático – Caráter relativo ao corpo;
Código genético – A maneira pela qual os genes e os ácidos nucléicos enviam as mensagens codificadas que comandarão a fabricação de proteínas e de todo o organismo vivo. O código genético, descoberto em 1962, por Watson e Crick, baseia-se num alfabeto de 4 letras, cujas combinações numerosas não permitem que existam 2 pessoas iguais, exceto gêmeos verdadeiros que têm os mesmos cromossomos. O código genético é universal, ou seja, seu princípio é o mesmo para tudo o que existe na Terra.
Sua descoberta encorajou os biologistas a tentar agir sobre os genes e ácidos nucléicos, para modificar os caracteres dos seres vivos e comandar a evolução da hereditariedade.

Genética (do grego genno; fazer nascer) é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração. O termo genética foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variação e hereditariedade, pelo cientista William Bateson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data de 18 de Abril de 1908.
Já no tempo da pré-história os agricultores, utilizavam conhecimentos de genética através da domesticação e do cruzamento seletivo de animais e plantas para melhorar suas espécies. Atualmente é a genética que proporciona as ferramentas necessárias para a investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interacções genéticas. No interior dos organismos, a informação genética está normalmente contida nos cromossomos, onde é representada na estrutura química da molécula de DNA o que diminui bastante o tempo de espera no cruzamento das espécies.

2725-Coração Guardado há mais de 200 anos


Na França, tal órgão está mumificado há mais de 2 séculos e se diz ser de Luís 17. Mas ninguém sabe com certeza se é mesmo. O príncipe foi preso aos 7 anos, em 1793, quando seu pai, o rei Luís 15, morreu na guilhotina, por causa da Revolução Francesa. A idéia era evitar que o garoto assumisse o trono. Dois anos depois, anunciou-se que a criança teria morrido de tuberculose, mas o cadáver deveria ser de outro menino, usado para encobrir a fuga. O músculo cardíaco foi mantido para exames mais detalhados. O legista guardou em em vidro com álcool e, por descuido, o álcool evaporou e desidratado, o órgão se manteve livre de bactérias que causam deterioração. Passado 2 séculos os cientistas farão exame de DNA para comparar os genes da criança com os retirados dos fios de cabelo da sua mãe.

Manipulação Genética – DNA de Bactéria


Cientistas extraíram material genético da bactéria Mycoplasma mycoides, de DNA simples, com 1 único cromossomo com 500 genes. O genoma humano tem 23 pares de cromossomos com 20 mil genes. Voar pelos céus, viajar para a Lua ou clonar ovelhas foram um dia sonhos impossíveis. A criação de novas formas de vida projetadas por computador para fazer tarefas específicas não é mais questão de ficção e sim de tempo. Mas, tal tecnologia pode trazer perigos cuja dimensão não somos capazes de avalair direito. A forma mais fácil de se extrair amostra de DNA é raspando a mucosa, com um kit simples e barato com um cotonete e uma solução em um tubo de ensaio. É possível que consigam criar 1 leitor de DNA como os leitores digitais que temos hoje. Bastaria colocar o polegar sobre uma superfície com capacidade para escanear a célula e ler nosso genoma. É provável que em uma década, o custo de 30 mil dólares caia para 1000 reais e o mapeamento fique pronto em 7 dias.
Eventos da Manipulação – Bebê de proveta, julho de 1978, Louise Brown. Tomate, 1994 – A empresa americana Calgene, depois de comprada pela Monsanto, conseguiu aprovação dos EUA para vender tomate transgênico, que dura mais na prateleira. Câncer, 1994 – A empresa americana Miryad Genectic requer a patente do gene BRCA1, ligado ao câncer de mama, para desenvolver exames diagnósticos. Ainda não saiu. Dolly, fevereiro de 1996 – Escoceses clonaram uma ovelha, Dolly, a partir das células tiradas de outro animal adulto. Coelho, setembro de 2000 – Um laboratório francês criou o coelho, Alba, com um gene que gera a fosforescência. pólio, julho de 2002 – Um grupo da Universidade Stony Brok, nos EUA, recriou articicialmente o vírus da pólio.
Bode que pode dar “bode”, fevereiro de 2009 – O governo americano liberou o remédio Atryn, fabricado a partir de leite de cabra com DNA humano. Podemos misturar o DNA humano com o de outros animais?